Архив медицинских новостей Август-2013


Найдены новые генетические корни детской эпилепсии

Найдены новые генетические корни детской эпилепсии

Большой международной команде ученых удалось выявить 25 новых мутаций в двенадцати генах, связанных с эпилептическими энцефалопатиями. Двое из этих генов ранее никогда не ассоциировались с этой формой эпилепсии. Результаты исследования могут способствовать разработке методов генетического скрининга новорожденных на выявление риска такой патологии и нового направления в терапии неврологических расстройств. Работа опубликована в журнале Nature.

Это первый результат в области изучения генетической природы эпилепсии, полученный в ходе совместной работы двух крупных международных исследовательских проектов Epi4K и EPGP, в работу которых вовлечено более 40 ведущих научных институтов на трех континентах. В объединенную команду вошли почти 150 исследователей по 25 научным специальностям под руководством ученых из Калифорнийского университета (Сан-Франциско) и университета Дьюка.

Первой целью команды стали эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) - наиболее тяжелая форма эпилептических расстройств, начинающаяся, как правило, в раннем детском возрасте и характеризующаяся прогрессирующей мозговой дисфункцией. ЭЭ затрагивает примерно одного из каждых двух тысяч детей, и начинается зачастую на первом году жизни. Причины развития этой патологии, как правило, неизвестны.

В исследовании были задействованы 264 ребенка с двумя классическими формами ЭЭ - детским спазмом (149 человек) и синдромом Леннокса - Гасто (115 человек), у членов семьи которых не наблюдалось подобных патологий. Проведя экзонное секвенирование - расшифровку участков гена, кодирующих белки - всех больных детей и их родителей, авторы выявили 329 мутаций de novo, то есть связанных с мутацией в родительской половой клетке, 25 из которых строго ассоциированы с ЭЭ.

Особенно много мутаций отмечено в пулах генов, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, как и при расстройствах аутистического спектра. Десять генов - CACNA1A, CHD2, FLNA, GABRA1, GRIN1, GRIN2B, HNRNPU, IQSEC2, MTOR и NEDD4L - и ранее подозревались в связи с ЭЭ, однако два новых гена - GABRB3 и ALG13 - до сих пор не ассоциировались с этой патологией. Между тем, полученные результаты впервые указывают на то, что ген GABRB3 статистически строго связан с ЭЭ. Этот ген также вовлечен в еще одну генетическую аномалию - синдром Ангельмана, что, как полагают авторы, дает возможность предположить, что для пациентов в ЭЭ с мутацией в GABRB3 может подойти терапия, предназначенная для страдающих этой патологией. Еще один новый ген, ALG13, также связан с процессом гликоризирования белков, что заставляет по-новому взглянуть на причины и пути терапии эпилепсии.

Как полагает нейробиолог и эксперт по эпилепсии из Калифорнийского университета Дэниэл Лоуэнстайн (Daniel Lowenstein), которого цитирует EurekAlert!, полученные результаты, хотя пока и не дают возможности немедленной разработки новых методов лечения, уже могут быть использованы для создания диагностического теста для новорожденных, направленного на выявление найденных мутаций и превентивной терапии заболевания.

13.08.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Заявление башкирского министра шокировало голодающих медиков

Заявление башкирского министра шокировало голодающих медиков Голодающие работники уфимской «скорой помощи» шокированы и разочарованы заявлением министра здравоохранения Башкирии Анвара Бакирова. Об этом, как сообщает ТАСС, заявила зампредседателя регионального отделения профсоюза медиков «Действие» Тамара Богданова. Бакиров ранее заявил, что нынешняя акция протеста медиков выглядит «как шантаж» и не имеет повода, потому ...

Ученые открыли механизм противоракового действия витамина Е

Ученые открыли механизм противоракового действия витамина Е Фармакологам из Университета штата Огайо удалось установить природу противоракового действия витамина Е, которая долгое время предполагалась, но оставалась невыявленной, сообщает newswise.com. В исследовании, проведенном под руководством Чинь-Ших Чена (Chig-Shih Chen), было показано, что в клетках рака предстательной железы одна из форм витамина Е подавляет активацию протеинкиназы В (Akt), способ ...

Американка отсудила у табачной компании 300 миллионов долларов

Американка отсудила у табачной компании 300 миллионов долларов Американский суд удовлетворил иск жительницы штата Флорида к компании Philip Morris и присудил выплатить женщине более 300 миллионов долларов, сообщает АР. 61-летняя Синди Ногл (Cindy Naugle), страдающая эмфиземой легких, обвиняла табачную компанию в халатности, результатом которой стало ее заболевание. Суть претензий Ногл, которая начала курить в 1968 году, заключалась в том, что производитель с ...

Публикацию статьи о птичьем гриппе отложили из-за угрозы терроризма

Публикацию статьи о птичьем гриппе отложили из-за угрозы терроризма Публикацию научной статьи о возбудителе так называемого птичьего гриппа решили отложить из-за опасений, связанных с биотерроризмом. Как сообщает New Scientist, содержание работы оценят эксперты Национального научно-консультативного совета по биобезопасности США (National Science Advisory Board for Biosecurity). Статья описывает исследование, проведенное группой специалистов под руководством Рона ...

Стресс мешает похудеть

Стресс мешает похудеть Результаты исследования ученых из Университета Флориды (University of Florida) свидетельствуют о том, что одним из факторов, мешающим сбросить лишний вес, может являться стресс. Лучший способ для женщин снять накопившийся на работе стресс — прилечь и расслабиться сразу после возвращения домой. Это утверждают ученые из датского Охрусского Университета во главе с Ане Мари Тулструп ( Ane Marie ...

Американские ученые объяснили механизм действия кетамина при депрессии

Американские ученые объяснили механизм действия кетамина при депрессии Американские ученые выяснили механизм, который позволяет препарату для наркоза кетамину быстро и эффективно устранять симптомы депрессии, устойчивой к остальным группам лекарств, сообщает EurekAlert!. По оценкам, около 40 процентов больных депрессией не испытывают облегчения при приеме антидепрессантов, еще у многих эти препараты начинают действовать через месяцы и годы непрерывного приема. Ряд ...

Тайваньский ортопед принял за год 61 тысячу пациентов

Тайваньский ортопед принял за год 61 тысячу пациентов Тайваньский врач получил взыскание за то, что тратил слишком мало времени на осмотр и диагностику пациентов, сообщает AFP. По данным надзорного ведомства островного государства – Контрольного юаня – врач-ортопед из тайваньского города Гаосюн (Kaohsiung) в течение года принял в общей сложности 61 366 амбулаторных больных. Таким образом, по подсчетам контролеров, в течение рабочего дня специалист п ...

Здоровое питание не пришлось по вкусу американским школьникам

Здоровое питание не пришлось по вкусу американским школьникам Американские школы начали выходить из общенациональной программы по здоровому питанию. Причина такого решения в том, что учащиеся стали отказываться от обедов, а школьные столовые – терпеть убытки, сообщает The Wall Street Journal. Национальная программа школьных обедов (National School Lunch Program), стоимостью 11 миллиардов долларов, компенсирует школам финансовые потери от продажи &laqu ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности