Архив медицинских новостей Август-2013


Найдены новые генетические корни детской эпилепсии

Найдены новые генетические корни детской эпилепсии

Большой международной команде ученых удалось выявить 25 новых мутаций в двенадцати генах, связанных с эпилептическими энцефалопатиями. Двое из этих генов ранее никогда не ассоциировались с этой формой эпилепсии. Результаты исследования могут способствовать разработке методов генетического скрининга новорожденных на выявление риска такой патологии и нового направления в терапии неврологических расстройств. Работа опубликована в журнале Nature.

Это первый результат в области изучения генетической природы эпилепсии, полученный в ходе совместной работы двух крупных международных исследовательских проектов Epi4K и EPGP, в работу которых вовлечено более 40 ведущих научных институтов на трех континентах. В объединенную команду вошли почти 150 исследователей по 25 научным специальностям под руководством ученых из Калифорнийского университета (Сан-Франциско) и университета Дьюка.

Первой целью команды стали эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) - наиболее тяжелая форма эпилептических расстройств, начинающаяся, как правило, в раннем детском возрасте и характеризующаяся прогрессирующей мозговой дисфункцией. ЭЭ затрагивает примерно одного из каждых двух тысяч детей, и начинается зачастую на первом году жизни. Причины развития этой патологии, как правило, неизвестны.

В исследовании были задействованы 264 ребенка с двумя классическими формами ЭЭ - детским спазмом (149 человек) и синдромом Леннокса - Гасто (115 человек), у членов семьи которых не наблюдалось подобных патологий. Проведя экзонное секвенирование - расшифровку участков гена, кодирующих белки - всех больных детей и их родителей, авторы выявили 329 мутаций de novo, то есть связанных с мутацией в родительской половой клетке, 25 из которых строго ассоциированы с ЭЭ.

Особенно много мутаций отмечено в пулах генов, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, как и при расстройствах аутистического спектра. Десять генов - CACNA1A, CHD2, FLNA, GABRA1, GRIN1, GRIN2B, HNRNPU, IQSEC2, MTOR и NEDD4L - и ранее подозревались в связи с ЭЭ, однако два новых гена - GABRB3 и ALG13 - до сих пор не ассоциировались с этой патологией. Между тем, полученные результаты впервые указывают на то, что ген GABRB3 статистически строго связан с ЭЭ. Этот ген также вовлечен в еще одну генетическую аномалию - синдром Ангельмана, что, как полагают авторы, дает возможность предположить, что для пациентов в ЭЭ с мутацией в GABRB3 может подойти терапия, предназначенная для страдающих этой патологией. Еще один новый ген, ALG13, также связан с процессом гликоризирования белков, что заставляет по-новому взглянуть на причины и пути терапии эпилепсии.

Как полагает нейробиолог и эксперт по эпилепсии из Калифорнийского университета Дэниэл Лоуэнстайн (Daniel Lowenstein), которого цитирует EurekAlert!, полученные результаты, хотя пока и не дают возможности немедленной разработки новых методов лечения, уже могут быть использованы для создания диагностического теста для новорожденных, направленного на выявление найденных мутаций и превентивной терапии заболевания.

13.08.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Правительство отчиталось по пренатальной диагностике

Правительство отчиталось по пренатальной диагностике Правительство опубликовало отчет, в котором представлены данные о контроле за пренатальной диагностикой с 2010 по 2014 год. За этот период показатель младенческой смертности от врожденных аномалий в России снизился на 11,5%. Соглано данным, представленным на сайте правительства, с 2010 года на закупку оборудования и расходных материалов для проведения пренатальной диагностики было выделено 850 мл ...

В России на четверть упало количество исследований лекарств

В России на четверть упало количество исследований лекарств В России стали меньше исследовать новые лекарства: за прошлый год количество клинических исследований снизилось более чем на четверть. При этом фармкомпании в стране обычно исследуют не оригинальные препараты, а их аналоги (дженерики), выяснила Ассоциация организаций по клиническим исследованиям. Об этом сегодня пишут «Ведомости». В прошлом году Минздрав выдал ...

Сельские медики будут ежемесячно получать 1200 рублей на оплату жилья

Сельские медики будут ежемесячно получать 1200 рублей на оплату жилья Российские власти утвердили размер компенсации сельским медикам на оплату жилья и коммунальных платежей. Как сообщается в пресс-релизе Минздравсоцразвития РФ, соответствующий приказ был выпущен ведомством совместно с Министерством финансов. Согласно документу, с 2012 года медицинским и фармацевтическим специалистам, проживающим и работающим в сельской местности, будут ежемесячно выплачивать 1200 ...

«C ними из рук вон неправильно общаются»: врач о том, как разговаривать с онкобольными

«C ними из рук вон неправильно общаются»: врач о том, как разговаривать с онкобольными Врач Алексей Кащеев опубликовал в Facebook 11 правил, которых нужно придерживаться при работе с онкологическими больными. По его мнению, врачи всегда должны говорить пациентам только правду, прямо отвечать на поставленные вопросы, и никогда не обвинять больного, обратившегося за помощью слишком поздно. Как рассказать пациенту о диагнозе и предстоящем лечении, каких стоп-слов нужно избегать при об ...

Почти два процента россиян состоят на учете в онкодиспансерах

Почти два процента россиян состоят на учете в онкодиспансерах Почти два процента россиян состоят на учете в онкологических медучреждениях. Эти данные приводятся в пресс-релизе Минздравсоцразвития РФ, посвященном Всемирному дню борьбы против рака, который ежегодно отмечается 4 февраля. По информации Минздрава, уровень заболеваемости раком в России вырос за последнее десятилетие более чем на 14 процентов. Российские медики ежегодно выявляют более 480 тысяч зл ...

Минздрав не увидел препятствий для продажи лекарств в магазинах

Минздрав не увидел препятствий для продажи лекарств в магазинах Министерство здравоохранения не видит препятствий для продажи безрецептурных лекарств в сетевых магазинах. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на слова главы ведомства Вероники Скворцовой. "С точки зрения министерства здравоохранения, мы не видим никаких противопоказаний для реализации лекарств через розничные сети", - цитирует Скворцову агентство. По мнению министра, перечень препа ...

Жителей Амурской области не пустят в Китай без прививки от кори

Жителей Амурской области не пустят в Китай без прививки от кори Роспотребнадзор ввел ограничения на выезд россиян в Китай в связи со вспышкой кори в Амурской области и в граничащих с ней районах КНР. Об этом заявил сегодня "Интерфаксу" глава ведомства Геннадий Онищенко. По словам Онищенко, у выезжающих в Китай жителей Амурской области на границе будут требовать справки о наличии прививки от кори. При отсутствии такой справки выезд в Китай будет невозможен. Вс ...

ОНФ представил доклад об ухудшении доступности и качества медицинской помощи

ОНФ представил доклад об ухудшении доступности и качества медицинской помощи На форуме Общероссийского народного фронта «За качественную и доступную медицину!» был представлен общественный доклад ОНФ. Выступить с ним фронт доверил заслуженному врачу, профессору Николаю Говорину из Забайкальского края. Профессор Говорин рассказал о собранных ОНФ данных – в основном, на базе соцопросов и мониторинга СМИ – о качестве и доступности медицины. Основной в ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности