Архив медицинских новостей Июль-2013


На женскую половую хромосому возложили ответственность за мужское бесплодие

На женскую половую хромосому возложили ответственность за мужское бесплодие

Сравнительный генетический анализ X-хромосомы («женской» половой хромосомы) человека и мыши, проведенный специалистами из Whitehead Institute for Biomedical Research (Кэмбридж, штат Массачусетс), выявил ее ранее не известную двойную биологическую роль и опроверг представление об X-хромосоме, как о наиболее стабильной в геноме. Как оказалось, она не только определяет женские половые признаки, но и содержит сравнительно недавно появившийся в ходе эволюции пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию. Работа опубликована 21 июля в журнале Nature Genetics.

Сотрудники лаборатории под руководством Дэвида Пейджа (David Page) впервые применили для изучения Х-хромосомы разработанный ими ранее для изучения Y-хромосомы метод высокоточного генетического секвенирования, позволяющий выявлять в структуре ДНК короткие взаимно комплементарные участки, имеющие «зеркальные» последовательности нуклеотидов. Целью группы являлась проверка «закона Оно», предложенного японским генетиком Сузуму Оно (Susumu Ohno) в 1967 году. Согласно его предположению, разные группы млекопитающих имеют доставшуюся от единого предка общую структуру ДНК и набор генов в Х-хромосоме, эволюция которой, согласно «закону Оно», замедлилась из-за выключения второй ее копии в геноме женских особей.

Проверку Пейдж и его коллеги провели на примере Х-хромосомы человека и мыши, разделившихся в ходе эволюции около 80 миллионов лет тому назад. Хотя геномы обеих особей давно расшифрованы, что касается человеческой Х-хромосомы, то в ней оставались дублированные регионы, не поддающиеся расшифровке ранее существовавшими методами. Группе Пейджа, благодаря своей методике, удалось полностью восстановить эти пробелы, а затем сравнить человеческую и мышиную версию Х-хромосомы.

Как и ожидалось, Х-хромосомы обоих видов содержат порядка 95 процентов стабильных общих однокопийных генов, активных как в мужском, так и в женском организме, мутации в которых вызывают так называемые рецессивные хромосомные заболевания по Х-хромосоме - гемофилию, мускульную дистрофию Дюшенна и другие.

В то же время, в нарушение «закона Оно», было обнаружено 340 генов, не являющихся общими для двух видов - 144, характерных исключительно для человека, и 197 - исключительно для мышей. При этом 107 человеческих генов, содержащихся в нескольких копиях во вновь секвенированных дублированных участках, по-видимому, подверглись изменениям в сравнительно недавнее время, что заставило Пейджа и его коллег предположить, что этот пул генов появился уже после разделения видов.

Анализ их экспрессии в восьми образцах различных тканей организма, принадлежащих мужчинам и женщинам, показал, что вновь идентифицированные гены по большей части не активны в «женских» тканях, а, наоборот, наиболее активны в тканях тестикул, причем именно в тех участках, в которых происходит выработка сперматозоидов.

Полученные результаты, полагают авторы, говорят о том, что роль Х-хромосомы с биомедицинской точки зрения требует пересмотра. В частности, считает Пейдж, не исключено, что именно вновь выявленные гены могут отвечать за мужское бесплодие и рак яичек.

23.07.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Открыта новая форма рака сетчатки у младенцев

Открыта новая форма рака сетчатки у младенцев Международная команда ученых сообщила об открытии новой разновидности ретинобластомы - агрессивной злокачественной опухоли сетчатки глаза у детей. Вновь выявленная форма не является наследственной, бывает исключительно односторонней, возникает из-за мутаций в одном онкогене и начинает развиваться задолго до рождения, что позволяет диагностировать заболевание в первые полгода жизни. Как утверждают ...

Неандертальцы пользовались зубочистками

Неандертальцы пользовались зубочистками Ученые из Университета Йорка (University of York) во главе с Анитой Радини (Anita Radini) изучили 13 скелетов неандертальцев, найденных в пещере Эль Сидрон в Испании. Возраст останков составлял около 49 тысяч лет. Они осмотрели зубы древних людей и исследовали обнаруженных на их поверхности зубной камень. Он был очень прочным и за долгое время практически не был поврежден. В нем были обнаружены ф ...

В пяти российских городах прошли митинги в поддержку медиков

В пяти российских городах прошли митинги в поддержку медиков В Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Ижевске и Брянске состоялись митинги и пикеты в поддержку медицинских работников. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на оргсекретаря межрегионального профсоюза работников здравоохранения Андрея Коновала. В Санкт-Петербурге протестующие обратились к главному врачу Городской станции скорой помощи Алексею Бойкову с просьбой восстановить в должности фельдшеров, уволенны ...

У современных европейцев нашли неандертальский тип липидного обмена

У современных европейцев нашли неандертальский тип липидного обмена Гены, ответственные за процесс катаболизма липидов – расщепления жиров с высвобождением энергии – у современных жителей Европы и Азии содержат значительное число участков, унаследованных от неандертальцев, причем в геномах европейцев число таких вариаций в три раза больше, чем у азиатов, выяснила международная группа исследователей. Такое существенное расхождение обуславливает межпопул ...

Пятеро детей из Свердловской области отравились галоперидолом

Пятеро детей из Свердловской области отравились галоперидолом Пятеро девочек из Среднеуральска (Свердловская область) отравились найденным на улице галоперидолом, сообщает пресс-служба регионального следственного комитета. «Четыре девочки - ученицы 5-й школы 2002, 2004, 2005 и 2006 годов рождения и одна девочка - 2008 года рождения. Таблетки они нашли на улице в неустановленном месте в Среднеуральске во вторник. Сейчас дети доставлены в токсикоцентр в ...

В Великобритании расшифруют геном ста тысяч тяжелобольных

В Великобритании расшифруют геном ста тысяч тяжелобольных В Великобритании стартовал масштабный проект секвенирования генома 100 тысяч пациентов, у которых диагностирован рак или одно из редко встречающихся заболеваний. Об этом говорится в сообщении, опубликованном на официальном сайте администрации премьер-министра Великобритании Дэвида Кэмерона. Планируется, что проект по секвенированию генома 100 тысяч пациентов продлится от трех до пяти лет; на его ...

Пациенты гемодиализного центра перекрыли дорогу в Черкассах

Пациенты гемодиализного центра перекрыли дорогу в Черкассах 70 больных гемодиализного центра "Фрезениус" перекрыли центральную улицу города Черкассы - бульвар Шевченко. Как сообщает Gazeta.ua, они требуют встречи с председателем облгосадминистрации Сергеем Тулубом. "В 2008 году областная власть подписала соглашение с немецкими инвесторами. Немцы построили современный гемодиализный центр с сверхсовременным оборудованием. Здесь лечится 70 больных. Ранее обл ...

На Новодевичьем кладбище открыт мемориал академика Перельмана

На Новодевичьем кладбище открыт мемориал академика Перельмана 28 мая на Новодевичьем кладбище состоялось открытие мемориала академика РАМН, выдающегося советского и российского торакального хирурга Михаила Израилевича Перельмана, ушедшего из жизни 29 марта 2013 года в возрасте 88 лет, говорится в полученном МедНовостями сообщении пресс-службы Первого МГМУ имени И.М. Сеченова. «Михаил Израилевич стал целой эпохой для отечественной медицины. Он был личн ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2018 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности