Архив медицинских новостей Июль-2013


Генетическая мутация сделала девушку устойчивой к женским половым гормонам

Генетическая мутация сделала девушку устойчивой к женским половым гормонам

Исследователи из Augusta's Medical College (штат Джорджия) впервые в мировой медицинской истории описали случай резистентности к эстрогенам у женщины. Мутация в гене, кодирующем эстрогеновый рецептор альфа (ESR1), ранее описывалась только единожды и у мужчины. Работа опубликована в журнале New England Journal of Medicine.

Эстрогены - стероидные половые гормоны, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. В небольших количествах эстрогены производятся также тестикулами мужчин и корой надпочечников у обоих полов. Эстрогены в первую очередь способствуют развитию вторичных половых признаков, регулируют функции репродуктивной системы у женщин, а также задействованы в регуляции функций различных клеток и тканей организма. Свое действие эстрогены осуществляют через эстрогеновые рецепторы, расположенные на поверхности клеток-мишеней репродуктивных и других органов. В настоящее время известны два типа эстрогеновых рецепторов - альфа и бета.

Почти 20 лет тому назад, в 1994 году, эндокринологами из Children's Hospital Medical Center (Цинциннати, штат Огайо) был описан случай мутации в гене ESR1 у 28-летнего мужчины, у которого, несмотря на высокие уровни содержания половых гормонов в крови, отсутствовала реакция организма на эстрогены. У мужчины наблюдались деформации коленных суставов и аномальная кривизна ног, что заставило специалистов сделать вывод о том, что эстроген вовлечен в процессы минерализации и созревания костной ткани.

На этот раз речь идет о 18-летней девушке, у которой наблюдаются классические признаки задержки полового развития вследствие низкого уровня эстрогенов в крови - недоразвитие молочных желез и отсутствие менструации. Кроме того, у девушки был выявлен поликистоз яичников. При этом лабораторное тестирование показало присутствие в ее крови чрезвычайно высокого уровня эстрогенов.

«Ее организм полностью игнорирует эстрогены. Даже 10-15-кратное превышение нормы не производит никакого эффекта», - отметил ведущий автор исследования, глава отделения репродуктивной эндокринологии, бесплодия и генетики Лоуренс Лэйман (Lawrence Layman). По его словам, в ходе экспериментов реакции эстрогеновых рецепторов пациентки удалось добиться только при 240-кратном превышении нормы содержания эстрогенов в крови.

Генетические исследования выявили у девушки гомозиготную мутацию с потерей функции в гене ESR1. В результате оказалась нарушена способность организма контролировать выработку эстрогенов и регулировать их функционирование. Этим, в частности, объясняется развитие у девушки поликистоза яичников.

Авторы планируют на основании полученных результатов продолжить изучение путей и процессов в организме, в которые вовлечены эстрогены.

16.07.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Количество заразившихся трихинеллезом жителей Норильска выросло до 24

Количество заразившихся трихинеллезом жителей Норильска выросло до 24 Количество жителей Норильска, заразившихся трихинеллезом в результате употребления купленного на местном рынке сала, выросло до 24, сообщается на сайте городской администрации. Всего за помощью к медикам обратились 25 человек, у одного из них диагноз пока не подтвержден лабораторно. Одна женщина в результате заболевания скончалась. "Возможно, будут еще обращения с похожими симптомами, и реги ...

Число коек в туберкулезных больницах Москвы сократят еще на 20%

Число коек в туберкулезных больницах Москвы сократят еще на 20% В этом году количество коей в противотуберкулезных учреждениях российской столицы сократят на 15-20%. Об этом, как сообщает агентство “Москва”, заявила главный специалист-фтизиатр столичного департамента здравоохранения Елена Богородская. По ее словам, планируется сокращать койки, работающие неэффективно. С ноября 2012 года в противотуберкулезных учреждениях Москвы сократили более 1,6 ...

Звонок в скорую — что нужно знать

Звонок в скорую — что нужно знать Скорая или неотложка Экстренная и неотложная медицинская помощь — это два разных вида помощи. Единственное, что их объединяет — их окажут в день обращения. Экстренная — та, что побыстрее, бригада в карете скорой помощи мчится к пациенту с мигалками. Все, что представляет угрозу для жизни, требует экстренной помощи. Неотложная помощь помедленнее. Ее оказывают, когд ...

Министерства разработали план импортозамещения лекарств для онкобольных

Министерства разработали план импортозамещения лекарств для онкобольных Минздрав и Минпромторг подготовили план импортозамещения лекарственных препаратов для онкобольных, сообщает «РИА Новости» со ссылкой на выступление замминистра здравоохранения Дмитрия Костенникова в ходе совещания в Госдуме. Костенников заявил, что в настоящее время проведен анализ линейки необходимых препаратов и способы размещения их производс ...

Денежные выплаты донорам крови заменят социальными льготами

Денежные выплаты донорам крови заменят социальными льготами Почетные доноры крови смогут выбрать между денежными выплатами и социальными льготами. В Госдуму внесли законопроект, который предлагает дать им право на бесплатный проезд, 50-процентную скидку на оплату коммунальных услуг и льготную покупку лекарств по рецептам, сообщает ИТАР-ТАСС. С 2004 года почетные доноры получают небольшое денежное пособие. В этом году сумма составила 11 728 рублей в год.&n ...

Рошаль предлагает узаконить ответственность человека за свое здоровье

Рошаль предлагает узаконить ответственность человека за свое здоровье Руководитель НИИ неотложной детской хирургии и травматологии Леонид Рошаль на V съезде «Национальной медицинской палаты», президентом которой он является, предложил узаконить ответственность человека за собственное здоровье. По его словам, бюджет России серьезно страдает из-за того, что ответственность за состояние своего здоровья у ее граждан полностью отсутствует. Национальная медиц ...

Повреждение печени при oстром системном воспалении связали с активностью митохондрий

Повреждение печени при oстром системном воспалении связали с активностью митохондрий Активные формы кислорода, вырабатываемые митохондриями, участвуют в запуске воспалительных процессов, которые ведут к повреждению печени и гибели ее клеток – гепатоцитов. К таким выводам пришла группа исследователей из Института экспериментальной и клинической травматологии имени Людвига Больцмана (Вена, Австрия), статья которых опубликована в журнале Antioxidants& Redox Signaling. Авто ...

Саудовская Аравия сообщила о седьмой жертве нового коронавируса

Саудовская Аравия сообщила о седьмой жертве нового коронавируса Количество жертв вновь выявленной коронавирусной инфекции достигло семи - министерство здравоохранения Саудовской Аравии распространило информацию о еще одном лабораторно подтвержденном случае заболевания, закончившемся гибелью пациента. Как сообщается в пресс-релизе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 21 февраля, человек, о котором идет речь, был госпитализирован 29 января и скончался ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности