Архив медицинских новостей Февраль-2010


Обнаружены генетические причины заикания

Обнаружены генетические причины заикания

Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.

Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.

Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.

У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и  NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.

Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.

По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.

15.02.2010, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Одиннадцать учениц колледжа в Свердловской области отравились пирожными

Одиннадцать учениц колледжа в Свердловской области отравились пирожными Вспышка пищевой токсикоинфекции зафиксирована среди учащихся колледжа в Свердловской области, сообщает "Новый регион" со ссылкой на пресс-службу прокуратуры региона. По информации ведомства, 20 января 2010 года четыре 13-летних ученицы Красноуфимского педагогического колледжа были доставлены в центральную районную больницу с диагнозом "пищевая токсикоинфекция". Симптомы отравления были зафиксиров ...

Главный терапевт наcчитал в России миллион неучтенных случаев пневмонии

Главный терапевт наcчитал в России миллион неучтенных случаев пневмонии Ежегодно в России не учитывается более миллиона случаев пневмонии. Об этом, как передает АМИ-ТАСС, заявил сегодня главный терапевт Минздравсоцразвития академик Александр Чучалин. Выводы Чучалина основаны на сопоставлении официальных данных по заболеваемости пневмонией с оценочными данными Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). "По официальной статистике, в РФ в год регистрируется 300-400 ты ...

«Семь кругов ада»: жительница Владивостока рассказала, как лечили ее больного раком отца

«Семь кругов ада»: жительница Владивостока рассказала, как лечили ее больного раком отца Недавно Минздрав объявил об успешном завершении федеральной онкологической программы, которая должна была радикально улучшить помощь онкобольным. МедНовости записали монолог дочери ракового больного из Владивостока, который умер, так и не дождавшись лечения: правильный диагноз больному был поставлен лишь посмертно. *** Мой папа заболел прошлым летом. Он сильно кашлял, и с подозрением на пневмони ...

Математические способности детей можно определить еще в младенчестве

Математические способности детей можно определить еще в младенчестве Согласно исследованию, проведенному учеными из университета Дьюка (США), дети, которые еще до изучения счета легко замечают разницу между большой и малой группами объектов, склонны лучше оперировать цифрами и математическими формулами в будущем. Выяснилось, что врожденное чувство чисел у детей является основой для более высокого уровня понимания математики. По мнению авторов, результаты, опубликов ...

Пожилой пациент выпал из окна кузбасской больницы

Пожилой пациент выпал из окна кузбасской больницы Пожилой пациент выпал из окна больницы в Кемеровской области. Инцидент произошел новокузнецкой городской больнице номер 29 в ночь на 10 сентября, сообщает "Интерфакс-Сибирь" со ссылкой на представителя областного следственного управления СК РФ Надежду Ананьеву. Ананьева рассказала, что мужчина в возрасте 82 лет был доставлен в терапевтическое отделение новокузнецкой больницы 7 сентября. Из-за нех ...

Эспандер позволит оценить риск сердечно-сосудистых заболеваний

Эспандер позволит оценить риск сердечно-сосудистых заболеваний Сотрудники университета МакМастера нашли связь между силой хватки кисти, которую можно измерить с помощью обычного эспандера, и риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. По мнению авторов исследования, простой метод позволяет любому человеку оценить вероятность возникновения инсульта или сердечного приступа. Известно, что сила мышц кисти и предплечья уменьшается с возрастом. Однако резкое ...

Врачей владивостокской больницы обвинили в обмане 200 пациентов

Врачей владивостокской больницы обвинили в обмане 200 пациентов Во Владивостоке расследуется деятельность сотрудников Отделенческой клинической больницы на станции Владивосток ОАО «РЖД» НУЗ, которые подозреваются в том, что при оказании медицинской помощи пациентам взимали деньги за услуги, которые по закону должны оказываться бесплатно. Как сообщил на пресс-конференции начальник владивостокской транспортной полиции Андрей Гулин, потерпевшими по э ...

В России предложили создать кабинеты здорового питания

В России предложили создать кабинеты здорового питания Почти каждый третий россиянин страдает ожирением и нуждается в кабинетах здорового питания, рассказал главный специалист по профилактический медицине Минздрава Сергей Бойцов. Такие кабинеты могут вскоре появиться в Центрах здоровья. Их сотрудники будут обследовать пациентов и давать рекомендации, как лучше контролировать вес, сообщает Медвестник. «Ожирение, которое становится мировой пробле ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности