Архив медицинских новостей Февраль-2013


Геномика избавила детей от пожизненного приема опасного препарата

Геномика избавила детей от пожизненного приема опасного препарата

Полногеномное секвенирование позволило избавить двух детей с редкой формой недостаточности функции надпочечников от пожизненного приема лекарства, имеющего опасные побочные эффекты. Как отмечают авторы работы, специалисты из исследовательского центра при университетской клинике Сент-Жюстин (Монреаль, Канада) и Монреальского университета, речь идет о ярком примере успеха персонализированной медицины, ставшем возможным благодаря последним достижениям геномики. Работа опубликована в январском номере журнала Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Около четырнадцати лет тому назад в клинику Сент-Жюстин были госпитализированы двое детей - четырехлетняя девочка и четырехмесячный мальчик, не являющиеся между собой кровными родственниками. У обоих детей были отмечены схожие симптомы - гипогликемия и вызванные ей судороги, очень низкий уровень кортизола в крови и при этом чрезвычайно повышенный - адренокортикотропного гормона (АКТГ), регулирующего синтез гормонов коры надпочечников, в основном кортизола.

В то время врачи не смогли выяснить причину заболевания, детям был поставлен диагноз "первичная надпочечниковая недостаточность неизвестной этиологии" и назначена пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами (кортизолом) и, на всякий случай, минералокортикоидами. В качестве последних дети получали флудрокортизон, синтетический аналог альдостерона.

Пытаясь спустя четырнадцать лет разобраться в природе заболевания, авторы исследования провели полное секвенирование геномов обоих пациентов и обнаружили у обоих аналогичные мутации в гене POMC, кодирующем АКТГ. Эксперименты in vitro показали, что мутировавший АКТГ, несмотря на показываемый анализами высокий уровень его содержания в крови, биологически совершенно не активен, но сохраняет свою иммунореактивность, что и отразили стандартные диагностические тесты. Как подчеркивают авторы исследования, это первые описанные случаи глюкокортикоидного дефицита, вызванного такими свойствами АКТГ.

Это открытие позволило также предположить, что пациентам достаточно продолжать терапию одним кортизолом, а от флудрокортизона, основным побочным эффектом которого является повышение кровяного давления, можно отказаться, что и было сделано, причем никаких негативных последствий этой рекомендации для состояния пациентов отмечено не было.

Кроме снижения риска гипертонии у пациентов и большего понимания природы заболевания, полезным результатом исследования также можно считать существенную экономию, которую оно принесло пациентам и их семьям - как подсчитали авторы, прием флудрокортизона приблизительно в течение 70 лет обошелся бы им ориентировочно в 10 тысяч долларов.

01.02.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Фармкомпании: цены на лекарства растут из-за дорогой зарубежной упаковки

Фармкомпании: цены на лекарства растут из-за дорогой зарубежной упаковки Рост цен на лекарства в России связан с тем, что фармацевтическим компаниям приходится закупать зарубежную упаковку. Об этом генеральный директор Ассоциации российских фармацевтических производителей (АРФП) Виктор Дмитриев заявил «Русской службе новостей». «Например, мы используем алюминиевую фольгу при блистеровании препаратов. Алюминий — это биржевой товар, его цена опре ...

В Петербурге у работницы детсада обнаружили туберкулез

В Петербурге у работницы детсада обнаружили туберкулез В Красносельском районе Санкт-Петербурга дети и персонал одного из детских садов проходят внеплановый профилактический осмотр. Причиной для этого стало обнаружение у одной из работниц пищевого блока открытой формы туберкулеза. В Литве учительница заразила туберкулезом своих учеников. Инцидент произошел в литовском городе Скуодас: после пробы Манту, которую сделали 568 ученикам одной из школ, руко ...

Из-за подозрения на полиомиелит в Москве задержали 150 таджикских детей

Из-за подозрения на полиомиелит в Москве задержали 150 таджикских детей В период с 29 апреля по 25 мая более 150 детей из Таджикистана были задержаны в Москве из-за подозрения на полиомиелит. Об этом, как передает РИА Новости, сообщил сегодня глава столичного департамента здравоохранения Андрей Сельцовский. По словам Сельцовского, большинство детей в настоящее время отпущены, под наблюдением врачей остаются семь человек. После начала вспышки полиомиелита в Таджикиста ...

Прокуратура сочла незаконной установку видеокамер в кабинетах врачей

Прокуратура сочла незаконной установку видеокамер в кабинетах врачей В Ижевске прокуратура проверила законность установки системы видеонаблюдения в детской городской поликлинике № 9 и ее филиале. Как было установлено в ходе проверки, по распоряжению главного врача медучреждения видеокамеры были установлены в том числе и в кабинетах, где принимали своих пациентов врачи. Прокуратура сочла, что установка камер нарушает конституционные права граждан, сообщает пресс-слу ...

Определены приоритеты стратегии лекарственного обеспечения

Определены приоритеты стратегии лекарственного обеспечения Согласно стратегии лекарственного обеспечения граждан, приоритет получат пациенты с тяжелыми заболеваниями: редкими (орфанными), онкологическими и кардиологическими, сообщает РИА Новости со ссылкой на слова вице-премьера Ольги Голодец. "У нас сегодня самая большая проблема – это когда человек попадает в сложную ситуацию и сталкивается с тяжелым заболеванием. Прежде всего, это онкология ...

Правительство РФ утвердило список стратегических лекарств

Правительство РФ утвердило список стратегических лекарств Правительство РФ утвердило список стратегически важных лекарств, производство которых планируется организовать на территории страны. Как сообщает "Интерфакс", соответствующее распоряжение подписал премьер-министр РФ Владимир Путин. Перечень стратегических препаратов был подготовлен специалистами Минздравсоцразвития и Минпромторга. В него были включены противоопухолевые  лекарства, а также препара ...

США выделят 50 миллионов долларов на искоренение болезни Альцгеймера

США выделят 50 миллионов долларов на искоренение болезни Альцгеймера Администрация президента США Барака Обамы дополнительно выделит 50 миллионов долларов в 2012 году на борьбу с болезнью Альцгеймера. Как сообщает Bloomberg, эти средства будут направлены на изучение генетических причин заболевания, а также испытания лекарств, предотвращающих его развитие. Как рассказал глава Наицонального института старения (National Institute of Aging) в Бетесде, штат Мэриленд, Р ...

В Челябинской области расследуют смерть 24-летней роженицы

В Челябинской области расследуют смерть 24-летней роженицы В Челябинской области Следственный комитет проводит доследственную проверку обстоятельств смерти 24-летней жительницы поселка Новобатурино Еткульского района, которая умерла после родов 2 января в роддоме города Коркино. По предварительным данным, смерть произошла от обильной кровопотери. Информация о происшествии поступила в следственные органы только спустя неделю, сообщает пресс-служб ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности