Архив медицинских новостей Январь-2013


Найдена генетическая причина наследственной глухоты

Найдена генетическая причина наследственной глухоты

Израильские ученые впервые выявили генетическую мутацию, ответственную за передающуюся по наследству глухоту, сообщает AFTAU.org. В результате мутации единственного гена нарушается пространственная ориентация клеточного ядра, что не слишком существенно для функционирования основной массы клеток организма, но фатальным образом сказывается на способности клеток внутреннего уха транслировать электрические сигналы. Работа опубликована в журнале Journal of Clinical Investigation.

Свое открытие группа исследователей из Тель-Авивского университета под руководством профессора Карен Аврахам (Karen Avraham) сделала, пытаясь понять причины наследственной предрасположенности к потере слуха в двух семьях выходцев из Ирака. Из поколения в поколение члены этих семей глохли без видимых медицинских причин. Проведя полное секвенирование геномов этих людей, группа Аврахам обнаружила, что все они являются носителями мутировавшей версии гена SYNE4, ранее не связываемого со слуховыми функциями.

Кодируемый этим геном белок Nesprin4 принадлежит к белкам LINC-комплекса, ответственным, в том числе, за пространственную ориентацию составных частей клетки, и экспрессируется в волосковых клетках внутреннего уха.

Мутация приводит к хаосу в клеточной анатомии - Nesprin4, обычно концентрирующийся вокруг клеточного ядра и, как якорь, удерживающий его в нижней части внутриклеточного пространства, распределяется по всей клетке, в результате клеточное ядро смещается в верхнюю часть внутриклеточного пространства, происходит дезориентация и других составных частей клетки, нарушается ее полярность. Это приводит к блокированию электропроводимости волосковых клеток, без чего невозможен процесс генерирования нервных импульсов в ответ на звуковые волны.

Эта теория объясняет и тот факт, что линия мышей, специально выведенная в Сингапуре для изучения биологии белков LINC-комплекса, с полностью отсутствующим Nesprin4, оказалась, к первоначальному удивлению ученых, совершенно глухой.

Как отметила Аврахам, выявленная мутация может оказаться вполне распространенной в популяции генетической причиной потери слуха. Результаты исследования, полагает Аврахам, могут стать стартовой площадкой для разработки лекарства, способного заместить утраченную из-за мутации "якорную" функцию Nesprin4 и вернуть людям слух хотя бы в некоторых случаях.

30.01.2013, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Подмосковные врачи пожаловались Путину на снижение зарплаты

Подмосковные врачи пожаловались Путину на снижение зарплаты Сотрудники станции скорой помощи подмосковного города Одинцово написали коллективное обращение, в котором пожаловались на снижение зарплат и невыносимые условия работы. Обращение направлено президенту России Владимиру Путину и в региональный Следственный комитет с просьбой разобраться, куда руководство станции тратит средства, выделенные на доплаты врачам, сообщают «Известия». Медики ...

Семена из Египта с кишечной палочкой остались на европейском рынке

Семена из Египта с кишечной палочкой остались на европейском рынке Пророщенные семена бобовых из Египта, названные вероятной причиной вспышки кишечной инфекции в Европе, все еще находятся в свободной продаже, сообщает AP со ссылкой на Европейское агентство по безопасности продуктов питания (European Food Safety Authority, EFSA). По информации надзорного ведомства, партия семян пажитника общим весом около 15 тонн была закуплена в Египте немецкой компанией. Закупщ ...

Американские отоларингологи предупредили об опасности «духовушек»

Американские отоларингологи предупредили об опасности «духовушек» Американские отоларингологи предупреждают об опасности самодельных духовых трубок для детей и подростков. Только за три месяца в детской больнице Nationwide Children's Hospital (Коламбус, штат Огайо) побывали три 14-15 летних пациента, в верхних дыхательных путях которых застряли дротики от «духовушек», сделанных ими по инструкции из интернета. Сообщение об этих клинических случаях ...

На российских дорогах создадут сеть пунктов "скорой помощи"

На российских дорогах создадут сеть пунктов Правительство России приступило к разработке новой программы профилактики смертности на дорогах, основной целью которой является развитие сети пунктов "скорой помощи". Об этом, как сообщает РИА Новости, заявила вице-премьер по социальным вопросам Ольга Голодец. По ее словам, проект программы будет готов осенью 2012 года. В настоящее время в России пунктами "скорой помощи" оснащены только 40 проце ...

У калифорнийских детей нашли похожую на полиомиелит болезнь

У калифорнийских детей нашли похожую на полиомиелит болезнь В Калифорнии среди привитых от полиомиелита детей за год выявлено пять случаев ранее неизвестного заболевания с похожими на полиомиелит симптомами, сообщается в пресс-релизе (AAN). Доклад об этих клинических случаях будет представлен на ежегодном собрании членов AAN, которое пройдет в Филадельфии с 26 апреля по 3 мая. В этой связи специалисты предупреждают об активизации новых штаммов энтеровирусо ...

The Village: врач-онколог Илья Фоминцев — о лечении рака водкой и борьбе с канцерофобией

The Village: врач-онколог Илья Фоминцев — о лечении рака водкой и борьбе с канцерофобией Издание The Village опубликовало интервью с онкологом Ильей Фоминцевым, в котором он высказал мнение о ситуации с обезболиванием в России, рассказал, как оценить вероятность развития рака, а также объяснил, почему не все русские женщины, входящие в группу риска, могут последовать примеру Анджелины Джоли.  Комментируя ситуацию с обезболиванием в России, Фоминцев отметил, что основная проблема ...

В здоровой плаценте нашли бактерии полости рта

В здоровой плаценте нашли бактерии полости рта Плаценту, до сих пор считавшуюся стерильной, населяет сообщество условно-патогенных бактерий, микробиом которых (совокупность генов) аналогичен бактериальному микробиому полости рта. Такое открытие сделали исследователи – участники глобального проекта «Микробиом человека» (Human Microbiome Project). Авторы работы, опубликованной в журнале Science Translational Medicine, предполаг ...

Известного генетика упрекнули в занятиях "нарциссомикой"

Известного генетика упрекнули в занятиях На будущее персонализированной геномной медицины можно взглянуть сегодня, ознакомившись публикацией, в которой представлена геномная последовательность и другие "-омики" Майкла Снайдера (Michael Snyder), генетика из Стенфордского университета и ведущего автора статьи в журнале Cell, сообщает Nature News. "-Омики" - собирательное название геномики, транскриптомики, протеомики и метаболомики, напр ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности