Архив медицинских новостей Ноябрь-2012


Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Международная команда ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания. Результаты работы опубликованы 14 ноября в журнале The New England Journal of Medicine.

Речь идет о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клетками.

Используя современные методы генетических исследований - геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера - авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у почти двух процентов больных и только у 0,37 здоровых участников исследования.

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов - в них принимали участие почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сих пор считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни - в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния окружающей среды.

Еще один автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), обращает внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.

Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов заключается в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. "Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству. Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как только их старшим родственникам поставлен диагноз", - считает Юнкин.

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.

15.11.2012, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


ОНФ заявил о «космических» ценах на лекарства ЖНВЛП в Москве

ОНФ заявил о «космических» ценах на лекарства ЖНВЛП в Москве Московский штаб ОНФ проверил цены на лекарства из списка ЖНВЛП (жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов). Контрольная закупка 22 препаратов прошла в девяти крупнейших аптечных сетях Москвы. По словам представителей организации, цены — «космические»: ограничения Минздрава и Росздравнадзора не выдерживаются, а порой превышаются в несколько раз. Дешевый антибиотик ...

В Общественной палате призвали врачей отдавать приоритет отечественным лекарствам

В Общественной палате призвали врачей отдавать приоритет отечественным лекарствам Минздраву России следует организовать информационную кампанию с целью ознакомления граждан с отечественными аналогами зарубежных лекарств. Об этом, как сообщает РИА Новости, говорится в обращении члена Общественной палаты Павла Сычева на имя министра здравоохранения Вероники Скворцовой. В своем обращении Сычев утверждает, что иностранные компании через торговых представителей зачастую “фина ...

NASA подписало соглашение о создании назального спрея от укачивания

NASA подписало соглашение о создании назального спрея от укачивания Быстродействующий назальный спрей для облегчения симптомов болезни движения создается NASA совместно с частной стартаповой калифорнийской компанией Epiomed Therapeutics Inc.с целью коммерциализации, сообщает Medical Daily. Болезнь движения, или укачивание (а также морская болезнь или кинетоз) - состояние, которому подвержен каждый второй космонавт. Этим объясняется участие в создании эффективного ...

Вакцины от рака: предотвратить, побороть, обнадежить

Вакцины от рака: предотвратить, побороть, обнадежить При упоминании слова «вакцина» большинство людей сразу думает о кори, ветряной оспе или гриппе. В этих вакцинах для вызова иммунного ответа организма используются ослабленные, убитые микроорганизмы или типичные для них молекулы. После попадания вакцины в организм иммунная система учится реагировать на подобный «раздражитель» в режиме тренировки, зап ...

Прокуратура проверит иркутскую скорую помощь

Прокуратура проверит иркутскую скорую помощь Прокуратура Иркутска начала проверку городской станции скорой помощи, сообщает интернет-издание «Бабр». По данным корреспондентов издания, главврач «скорой» сдает помещения центральной подстанции в аренду без заключения соответствующих договоров. По данным издания, помещения на подстанции без заключения договоров аренды занимает кабинет стоматологии «Феникс», И ...

В конце 2016 года в Никарагуа начнется производство российских вакцин от гриппа

В конце 2016 года в Никарагуа начнется производство российских вакцин от гриппа Совместный проект России и Никарагуа по производству вакцин будет введен в действие в конце 2016 году. Директор Латиноамериканского департамента МИД РФ Александр Щетинин пояснил, что сейчас ведется строительство предприятия. Глава Минздрава РФ Вероника Скворцова во время визита в Никарагуа сообщила, что Россия планирует построить в этой стране завод по производству вакцин. На заводе будут изгота ...

Житель Татарстана умер после визита к «целителю»

Житель Татарстана умер после визита к «целителю» Следователи в Башкортостане завершили расследование в отношении 56-летнего жителя Оренбурга, которого обвиняют по статье «незаконное осуществление медицинской деятельности, повлекшей по неосторожности смерть человека». Об этом сообщается в пресс-релизе СК. В сообщении уточняется, что 19 ноября 2014 года в городе Октябрьском (в Башкирии) обвиняемый оказал 33-летнему жителю Татарстана & ...

В Томском НИИ фармакологии сотрудникам не платят зарплату

В Томском НИИ фармакологии сотрудникам не платят зарплату Прокуратура Томской области, проводя горячую линию по вопросам трудового законодательства, приняла звонок с жалобой на невыплату заработной платы сотрудникам ФГБУ «НИИ фармакологии и регенеративной медицины им.Е.Д.Гольденберга». Была проведена проверка. Прокуратура Октябрьского района Оренбургской области направила в суд 67 исков в защиту работающих медиков области. Прокурор требует в ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности