Архив медицинских новостей Июль-2012


Обнаружен новый врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера

Обнаружен новый врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера

Обнаружена редкая мутация – единичная замена одной "буквы" в последовательности ДНК, защищающая людей от болезни Альцгеймера, сообщает Science NOW. Генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида, белка, фрагменты которого скапливаются в головном мозге виде характерных для заболевания бляшек. Эксперты считают этого открытие вызывающим интерес, но не особенно неожиданным, поскольку оно вполне укладывается в существующие представления о природе болезни Альцгеймера.

Новая мутация касается гена под названием АРР, который кодирует белок, распадающийся на две части, одна из них – бета-амилоид.

Группа исследователей под руководством нейробиолога Кэри Стефансона (Kari Stefansson) из базирующейся в Рейкьявике, Исландия, всемирно известной компании deCODE genetics, имея полногеномные данные 1795 исландцев, просканировала их на предмет вариаций в гене АРР, которые защищают от болезни Альцгеймера. Таким образом был обнаружен один вариант единичной нулекотидной замены, на который ученые обратили особое внимание. Вероятность развития заболевания у людей старше 85, несущих эту мутацию, была, по подсчетам генетиков, в семь с половиной раз меньше, чем у тех, кто ее не имел.

В дополнительных экспериментах при культивировании клеток in vitro было установлено, что мутация препятствует работе одного из ферментов, расщепляющих белок APP, что снижает уровень продукции бета-амилоида почти на 40 процентов.

Результаты, полученные Стефансоном с соавторами публикует Nature.

Ранее учеными было обнаружено более 30 мутаций по гену АРР, но ни одна из них не давала удовлетворительного эффекта. Некоторые генетические изменения, напротив, повышали продукцию бета-амилоида и были связаны с тяжелой наследственной формой болезни Альцгеймера, которая поражает людей в возрасте 30-40 лет, то есть гораздо раньше, чем обычное развитие заболевания у 70-80-летних.

До открытия исландских ученых был известен еще один вариант природной генетической защиты от болезни Альцгеймера, так называемый аллель АРОЕ2. Однако по словам Стефансона, новый вариант гена хотя и встречается реже, защищает эффективнее. Он не только обеспечивает низкий уровень образования бета-амилоида, но защищает от ухудшения памяти и других когнитивных нарушений. Обследовав тысячи людей, живущих в домах престарелых по всей Исландии, ученые обнаружили, что носители редкой мутации в свои 80 и 90 лет гораздо лучше справляются с умственными задачами, чем их не-мутантные сверстники.

Амилоидная гипотеза природы болезни Альцгеймера, которая подразумевает в качестве главной причины развития заболевания скопление бета-амилоидных фрагментов, в последнее время оспаривалась результатами клинических испытаний, которые показывали неэффективность препаратов, нацеленных на снижение продукции этого белка в головном мозге. Однако сейчас эксперты видят причину этого в запоздалом начале самих испытаний, когда нарушения стали необратимыми.

В международном исследовании, которое было опубликовано в последнем номере New England Journal of Medicine, представлена временная шкала предсказания развития болезни Альцгеймера у людей с генетическим риском развития этого заболевания. Согласно этой шкале первые признаки скопления бета-амилоида обнаруживаются в спинномозговой жидкости за 25 лет до наступления болезни, за 15 лет увеличивается уровень другого ключевого фактора нейродегенеративных заболеваний, тау-белка, за 10 лет до первых симптомов изменяется уровень метаболизма глюкозы в головном мозге и начинаются некоторые проблемы с памятью.

12.07.2012, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Девятилетнюю американку убила поедающая мозг амеба

Девятилетнюю американку убила поедающая мозг амеба Девятилетняя жительница штата Канзас погибла в результате заражения питающейся тканями головного мозга амебой Naegleria fowleri, сообщает FoxNews. Хэлли Юст (Hally Yust), страстная любительница водных видов спорта, купалась в нескольких открытых водоемах штата, поэтому, по словам представителя местных органов здравоохранения, установить где именно заразилась девочка, пока не представляется возмож ...

Ученые разработали систему для прогнозирования эпидемий

Ученые разработали систему для прогнозирования эпидемий Американские ученые из института изучения экосистем Кэри разработали компьютерную программу, которая поможет предсказать вспышки инфекционных заболеваний, переносимых животными. Система учитывает 86 переменных, например, размер тела животных, места обитания, плотность популяции. По словам авторов исследования, разработанная программа позволяет проанализировать репродуктивную стратегию животных, а ...

Московский суд разрешил перелить кровь мальчику без согласия матери-иеговистки

Московский суд разрешил перелить кровь мальчику без согласия матери-иеговистки Замоскворецкий суд Москвы постановил провести переливание крови мальчику с тяжелой травмой, мать которого, являясь членом секты "Свидетели Иеговы", не давала согласия на вмешательство, сообщает "Интерфакс". 10-летний мальчик, имя которого не называется, поступил в реанимационное отделение НИИ неотложной детской хирургии и травматологии с тяжелой сочетанной травмой: переломом свода черепа с ушибом ...

КС предложил расширить практику принудительного лечения невменяемых

КС предложил расширить практику принудительного лечения невменяемых Конституционный суд РФ рекомендует внести поправки в Уголовный кодекс, касающиеся принудительных мер медицинского характера по отношению к невменяемым лицам, совершившим преступление небольшой тяжести, пишет «Российская газета». Ранее данные меры применялись только к лицам, совершившим тяжкие преступления. Рекомендация Конституционного суда РФ основывается на рассмотрении двух дел, в ...

Галлюциноген псилоцибин снизил тревожность у больных раком

Галлюциноген псилоцибин снизил тревожность у больных раком Американские ученые доказали, что псилоцибин – активный компонент галлюциногенных грибов – может эффективно и безопасно улучшать настроение у больных с неоперабельным раком, осложненным тревожностью, сообщает PhysOrg. Попытки аналогичного применения психоделических галлюциногенов активно предпринимались в 1950-60-х годах, зачастую с многообещающими результатами. Однако в начале 1970-х такие иссле ...

Novartis признала провал клинических испытаний противоракового препарата

Novartis признала провал клинических испытаний противоракового препарата Швейцарский фармгигант Novartis отказался от идеи расширить спектр применения своего противоопухолевого препарата «Афинитор» (эверолимус) на метастазированную гепатоцеллюлярную карциному - наиболее распространенный вид рака печени, сообщает Reuters со ссылкой на официальное заявление компании. Третья фаза клинических испытаний показала, что «Афинитор» не повышает уровень в ...

Cоздана программа для распознавания раковых клеток в мозге

Cоздана программа для распознавания раковых клеток в мозге Специалисты Новосибирского государственного медицинского университета разработали компьютерную программу, способную с точностью до 99% определить эффективность операции по удалению злокачественных опухолей головного мозга. Ее использование, как надеются авторы, позволит онкологам максимально точно подбирать лечение после операции и предотвращать возникновение метастазов, сообщает ИТАР-ТАСС. Остат ...

Ученые успешно испытали имплантируемый дозатор лекарств

Ученые успешно испытали имплантируемый дозатор лекарств Первые клинические испытания американского имплантируемого устройства для многократного введения лекарств завершились успешно, пишет Medgadget. Прибор под названием MicroCHIPS, разработанный сотрудниками Массачусетского технологического института, представляет собой металлическую капсулу с множеством закрытых ячеек, содержащих разовые дозы лекарственных препаратов. Открытие ячеек контролируется ч ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2018 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности