Архив медицинских новостей Июнь-2012


Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Американские генетики разработали методику, при помощи которой можно определить геном плода по образцам крови матери и слюны отца, сообщает Science Now. Результаты работы группы ученых под руководством Джэя Шендью (Jay Shendure) из Вашингтонского университета опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

В настоящее время для диагностирования генетических заболеваний у плода используются две инвазивные процедуры: исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) и анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого получают также с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры опасны тем, что могут спровоцировать возникновение осложнений у ребенка, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу.

Шендью с коллегами разработали неинвазивную методику, которая позволяет выявить генетические отклонения у плода без риска осложнений. В основе метода лежит открытие, сделанное в 1997 году Деннисом Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong). Ло установил, что примерно 10 процентов внеклеточной ДНК, циркулирующей в кровотоке матери, принадлежит вынашиваемому ребенку.

В ходе исследования генетики взяли образцы крови у женщин, срок беременности которых составлял 18,5 недель. Геном будущих матерей был "сконструирован" на основе анализа клеток их крови.

Чтобы определить, какие участки циркулирующей внеклеточной ДНК принадлежат плоду, ученые сравнивали соотношение гаплотипов, полученных для материнского генома, с исследуемым. Если количество индивидуальных генетических вариаций в свободной циркулирующей ДНК не совпадало с материнским, значит, этот участок генома принадлежал плоду.

Также ученые взяли образцы слюны отцов. Участки отцовского генома, обнаруженные во внеклеточной циркулирующей ДНК, и были унаследованы ребенком. Таким образом генетикам удалось воссоздать геном плода.

Полученные результаты Шендью с коллегами подтвердили, когда провели анализ ДНК детей после рождения. Точность их предсказаний составляла 98 процентов. Повторное исследование ученые провели с участием женщин, находящихся на 8,2 неделе беременности - на таком сроке в материнской крови циркулирует гораздо меньше принадлежащей плоду внеклеточной ДНК. Точность результатов во втором случае составила 95 процентов.

В геноме плода иногда возникают спонтанные, не наследуемые от родителей мутации — так называемые de novo мутации. При помощи своей методики ученые обнаружили 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей.

07.06.2012, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Вспышкой кишечной инфекции в Приморье занялась прокуратура

Вспышкой кишечной инфекции в Приморье занялась прокуратура Почти 50 жителей Приморского края попали в больницу с кишечной инфекцией, сообщает пресс-служба прокуратуры региона. Предположительно, причиной заболевания стало употребление пирожных. 26 марта 2010 года в центральную больницу Пограничного района края поступило 29 человек с симптомами острой кишечной инфекции. Еще 20 заболевших были госпитализированы в Уссурийске. АМИ-ТАСС сообщает со ссылкой на ...

Минздравсоцразвития раскрыло мечту российских ученых

Минздравсоцразвития раскрыло мечту российских ученых Большинство уехавших за границу ученых готовы вернуться на родину. Такую точку зрения высказала заместитель министра здравоохранения и социального развития РФ Вероника Скворцова в интервью РИА Новости. Чиновница подчеркнула, что 90 процентов живущих за рубежом отечественных специалистов "мечтают" о возвращении в Россию. "В том случае, если в нашей стране будут созданы условия для научной работы, ...

Гидрометцентр решил изучить влияние погоды на число вызовов "скорой помощи"

Гидрометцентр решил изучить влияние погоды на число вызовов Гидрометцентр исследует влияние погодных характеристик на состояние москвичей. Об этом, как сообщает агентство “Москва”, заявил директор федеральной службы Роман Вильфанд.  По его словам, также специалисты центра намерены исследовать зависимость числа вызовов “скорой помощи” от изменения погоды. Данные о вызовах за последние несколько лет предоставил департамент здрав ...

Люди способны пользоваться эхолокацией, как летучие мыши

Люди способны пользоваться эхолокацией, как летучие мыши В 2013 году ученые из Института исследований звука и вибрации (Institute of Sound & Vibration Research ISVR) показали, что некоторые зрячие и слепые люди могут использовать эхолокацию, как летучие мыши и дельфины: для определения положения объекта. Сам факт, особенно применительно к незрячим людям, был известен и ранее. Новое исследование обнаружил ...

Московских чиновников обязали носить медицинские маски

Московских чиновников обязали носить медицинские маски В связи с распространением респираторных инфекций, столичных чиновников, которым по долгу службы приходится общаться с населением, обязали носить хирургические маски, сообщает РИА Новости со ссылкой на заместителя московского мэра Людмилу Швецову. По ее словам, за работу без маски чиновников будут наказывать дисциплинарными взысканиями. Московские власти считают, что указанная мера позволит снизи ...

В Бразилии создали билборд, уничтожающий комаров

В Бразилии создали билборд, уничтожающий комаров Щиты, способные уничтожать комаров, появились в Бразилии. Разработчики считают, что их изобретение поможет справиться с насекомыми, распространяющими вирус Зика, а также другие заболевания. Билборд Mosquito Killer выделяет углекислый газ и молочную кислоту, имитируя таким образом человеческий пот и дыхание. Радиус «действия» таких щитов составляет около двух с половиной километров. По ...

Американские госпитали страдают от хакерских атак

Американские госпитали страдают от хакерских атак В США произошла целая серия взломов больничных компьютеров. Хакеры — неизвестно, одни и те же, или преступники принадлежат к разным группам — начали действовать еще в феврале и продолжают по сей день, сегодня стало известно еще об одной атаке, от которой пострадала крупная больничная сеть. Американская больница была вынуждена заплатить хакерам выкуп, чтобы вновь получить доступ к исто ...

Американка узнала свой диагноз из медицинских новостей

Американка узнала свой диагноз из медицинских новостей Жительница США самостоятельно установила смертельно опасное вирусное заболевание, которым она переболела после возвращения из Уганды. Вероятную причину своей болезни, которую не смогли установить врачи, женщина узнала в новостях о случае лихорадки Марбург, зафиксированном в Нидерландах.   44-летняя Мишель Бэрнс (Michelle Barnes) почувствовала недомогание через несколько дней после возвращения из ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2018 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности