Архив медицинских новостей Июнь-2012


Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Американские генетики разработали методику, при помощи которой можно определить геном плода по образцам крови матери и слюны отца, сообщает Science Now. Результаты работы группы ученых под руководством Джэя Шендью (Jay Shendure) из Вашингтонского университета опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

В настоящее время для диагностирования генетических заболеваний у плода используются две инвазивные процедуры: исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) и анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого получают также с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры опасны тем, что могут спровоцировать возникновение осложнений у ребенка, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу.

Шендью с коллегами разработали неинвазивную методику, которая позволяет выявить генетические отклонения у плода без риска осложнений. В основе метода лежит открытие, сделанное в 1997 году Деннисом Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong). Ло установил, что примерно 10 процентов внеклеточной ДНК, циркулирующей в кровотоке матери, принадлежит вынашиваемому ребенку.

В ходе исследования генетики взяли образцы крови у женщин, срок беременности которых составлял 18,5 недель. Геном будущих матерей был "сконструирован" на основе анализа клеток их крови.

Чтобы определить, какие участки циркулирующей внеклеточной ДНК принадлежат плоду, ученые сравнивали соотношение гаплотипов, полученных для материнского генома, с исследуемым. Если количество индивидуальных генетических вариаций в свободной циркулирующей ДНК не совпадало с материнским, значит, этот участок генома принадлежал плоду.

Также ученые взяли образцы слюны отцов. Участки отцовского генома, обнаруженные во внеклеточной циркулирующей ДНК, и были унаследованы ребенком. Таким образом генетикам удалось воссоздать геном плода.

Полученные результаты Шендью с коллегами подтвердили, когда провели анализ ДНК детей после рождения. Точность их предсказаний составляла 98 процентов. Повторное исследование ученые провели с участием женщин, находящихся на 8,2 неделе беременности - на таком сроке в материнской крови циркулирует гораздо меньше принадлежащей плоду внеклеточной ДНК. Точность результатов во втором случае составила 95 процентов.

В геноме плода иногда возникают спонтанные, не наследуемые от родителей мутации — так называемые de novo мутации. При помощи своей методики ученые обнаружили 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей.

07.06.2012, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Понятие орфанных лекарств законодательно определят до конца года

Понятие орфанных лекарств законодательно определят до конца года Совет Федерации считает необходимым в кратчайшие сроки принять закон, регулирующий обращение лекарств для лечения редких заболеваний. Об этом сообщила Regions.Ru глава комитета по социальной политике верхней палаты российского парламента Валентина Петренко. "Необходимо четко определить, какого рода заболевания относятся к орфанным, установить критерии, а также частоту таких заболеваний", - заявил ...

В России перестанут продавать Биопарокс

В России перестанут продавать Биопарокс Спрей для горла перестанет продаваться в России. Это связано с распоряжением Росздравнадзора, в котором говорится о необходимости изъятия препарата из российских аптек в связи с риском возникновения аллергических реакций. Решение отозвать Биопарокс приняла компания Servier, производящая лекарство.  Препарат перестанет продаваться не только в России, но и во всем мире. Это связано с выводами, ...

Ликбез. Пет-терапия

Ликбез. Пет-терапия Пет-терапия (известная также как зоотерапия) хоть и не входит в базовые схемы лечения, но со временем становится все более популярной. О том, что животных можно использовать в медицине, знали и 2000 лет назад, но история современной пет-терапии насчитывает не больше нескольких десятилетий. Первыми животных привлекли к своей работе психологи. В начале 1960-х годов американский детский психолог Бор ...

Роддом проверяют из-за отказа принять роды у мигрантки

Роддом проверяют из-за отказа принять роды у мигрантки Прокуратура Приморского края начала проверку законности действий сотрудников владивостокского роддома №1,  якобы отказавшихся принять роженицу из Узбекистана, у которой отсутствовали страховой полис и документы, сообщает PrimaMedia. В роддоме также проводится служебная проверка, а роженице, которая, по данным миграционной службы, находится в России нелегально, после выписки грозит депортация. ...

Больных СПИДом могут заставить сдавать отпечатки пальцев

Больных СПИДом могут заставить сдавать отпечатки пальцев Жителей России, у которых выявили опасные заболевания, в том числе СПИД, могут обязать в первую очередь сдавать отпечатки пальцев. Законопроект об обязательной дактилоскопической регистрации граждан готовит депутат Госдумы от ЛДПР Роман Худяков, пишут «Известия». Депутат предложил «представителям специальных структур» отсмотреть медицинские карты больных и внести отпечатки ...

Лекарство от сердечной недостаточности может остановить метастазы при раке

Лекарство от сердечной недостаточности может остановить метастазы при раке Последняя стадия онкологического заболевания связана с появлением метастазов и вторичных опухолей. Терапии, останавливающей эти процессы, пока нет: большинство лекарств могут только убивать раковые клетки. Группа японских исследователей во главе с Такаси Нодзири (Takashi Nojiri) из университета Осака (Osaka University) изучала действие естественного пептида ANP, который используется в Японии для ...

Создан миниатюрный мозг для исследований

Создан миниатюрный мозг для исследований Использование искусственного мини-мозга может стать альтернативой экспериментам на животных. Ученые из Университета Брауна (Brown University) утверждают, что крошечные копии головного мозга найдут применение при тестировании новых лекарственных препаратов, проведении опытов по пересадке нервной ткани и экспериментов со стволовыми клетками. Для создания мини-мозга используется культура клеток, выр ...

Минздрав выделил 630 тысяч евро на лечение российской девочки в Италии

Минздрав выделил 630 тысяч евро на лечение российской девочки в Италии Минздравсоцразвития выделило 630 тысяч евро на лечение в Италии двухлетней девочки, которой необходима срочная трансплантация сердца. Об этом сообщила РИА Новости помощник министра здравоохранения и социального развития София Малявина. Самолет МЧС РФ с больной девочкой на борту, вылетевший сегодня утром из Новосибирска, успешно приземлился в итальянском городе Бергамо, ребенок уже доставлен в кли ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2018 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности