Архив медицинских новостей Декабрь-2011


Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека

Выявлена вторая древнейшая  генетическая  мутация у человека

Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS) . Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев - возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, сообщает Eurekalert!.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

"Диагностика IGS - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он.

Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

16.12.2011, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


В Новой Зеландии начали торговать поддельной мочой

В Новой Зеландии начали торговать поддельной мочой В Новой Зеландии начали торговать синтетической мочой, предназначенной для фальсификации анализов на употребление наркотиков, которые проводят многие работодатели, сообщает ninemsn. Продаваемая жидкость по химическому составу практически не отличается от обычной мочи здорового человека. Многие фирмы гарантируют 100-процентное прохождение анализов с ее помощью и обещают вернуть деньги, если это ок ...

В отрезанных от мира племенах Амазонки найдена устойчивость к антибиотикам

В отрезанных от мира племенах Амазонки найдена устойчивость к антибиотикам Индейцы яномамо — охотники-собиратели в джунглях Амазонки. Одно из поселений яномамо на территории Венесуэлы было обнаружено около семи лет назад. Эти люди никогда не соприкасались с западной медициной или диетами. Участники медицинской экспедиции в 2009 году по запросу ученых собрали фекалии и анализы из полости рта и с кожи у 34 яномамо из 54. Исследуемые индейцы, несмотря на большое коли ...

В рамках реформы здравоохранения будут сокращены 10 тысяч британских медиков

В рамках реформы здравоохранения будут сокращены 10 тысяч британских медиков Около 10 тысяч медицинских работников Великобритании будут уволены в рамках реформы, призванной сократить расходы Национальной службы здравоохранения (NHS). Об этом сообщил глава профессиональной организации "Королевский колледж сестринского дела" (Royal College of Nursing, RCN) Питер Картер, передает The Daily Telegraph. По словам Картера, за счет сокращения расходов в системе здравоохранения NH ...

В Перми из детской больницы уволили трех имевших судимости медработников

В Перми из детской больницы уволили трех имевших судимости медработников Из одной из детских больниц Перми, расположенной в Индустриальном районе города, по требованию краевой прокуратуры уволены имевшие судимости сотрудники, сообщает пресс-служба ведомства. В ходе проверки было установлено, что в больнице работала врач-педиатр, которая в 2008 году привлекалась к уголовной ответственности за хулиганство и оскорбление, причем потерпевшей по делу являлась несовершенноле ...

Пациентам с диабетом 1 типа бета-клетки вырастят в лаборатории

Пациентам с диабетом 1 типа бета-клетки вырастят в лаборатории Ученые из Эдинбургского университета (Великобритания) успешно протестировали на мышах разработанную ими новую методику, позволяющую пациентам, страдающим диабетом 1 типа (инсулинзависимым), сократить время ожидания трансплантации донорских секретирующих инсулин бета-клеток поджелудочной железы - синтезировать инсулин заставили другие клетки поджелудочной железы. Работа опубликована в журнале Diabe ...

В России начинается тестирование единого регистра больных туберкулезом

В России начинается тестирование единого регистра больных туберкулезом В России завершается разработка единого регистра для учета больных туберкулезом. По словам главного внештатного фтизиатра Минздрава РФ Ирины Васильевой, использование этой масштабной системы позволит оперативно отслеживать эпидемиологическую ситуацию в стране и сделать более эффективной профилактику и лечение туберкулеза, передает ИТАР-ТАСС. По словам Ирины Васильевой, для анализа и оценки ситуац ...

Мичиганские фармацевты заработали 60 миллионов долларов на мошенничестве с рецептами

Мичиганские фармацевты заработали 60 миллионов долларов на мошенничестве с рецептами В американском штате Мичиган раскрыта одна из крупнейших схем по нелегальному заработку на продаже рецептурных препаратов, пишет Detroit Free Press. В уголовном деле фигурируют 26 человек, замешанных в мошенничестве с участием более 20 аптек. Среди обвиняемых 12 фармацевтов, четыре врача, психолог и бухгалтер. Как следует из обвинительного заключения, направленного в окружной суд, участники схем ...

Посетители сельских ярмарок в штате Огайо заразились гриппом от свиней

Посетители сельских ярмарок в штате Огайо заразились гриппом от свиней В американском штате Огайо подтверждены случаи передачи вируса гриппа H3N2 от свиней к человеку, сообщает The Scientist. Штаммы вирусов, выделенных из образцов крови инфицированных животных, выставлявшихся на сельскохозяйственных ярмарках штата в июле 2012 года, и нескольких заболевших гриппом посетителей этих ярмарок оказались генетически идентичными. В сентябре Центр по контролю и профилактике ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности