Архив медицинских новостей Декабрь-2011


Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека

Выявлена вторая древнейшая  генетическая  мутация у человека

Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS) . Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев - возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, сообщает Eurekalert!.

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

"Диагностика IGS - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он.

Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.

IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.

16.12.2011, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Обнаружен новый врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера

Обнаружен новый врожденный фактор защиты от болезни Альцгеймера Обнаружена редкая мутация – единичная замена одной "буквы" в последовательности ДНК, защищающая людей от болезни Альцгеймера, сообщает Science NOW. Генетическое изменение вызывает подавление образования бета-амилоида, белка, фрагменты которого скапливаются в головном мозге виде характерных для заболевания бляшек. Эксперты считают этого открытие вызывающим интерес, но не особенно неожиданным, поско ...

Главврач, участвовавшая в избиении стоматолога, уволилась после внутренней проверки

Главврач, участвовавшая в избиении стоматолога, уволилась после внутренней проверки Главврач детской стоматологической поликлиники №26 в Москве Ольга Сагина, участвовавшая в драке с молодым стоматологом Иваном Степановым, уволилась. Как сообщил ТАСС «информированный источник в медицинских кругах», в поликлинике прошла внутренняя проверка, по итогам которой главврачу предложили уволиться по собственному желанию. Сейчас, по словам собеседника агентства, обязанности глав ...

Мясоедам посоветовали добавлять в свой рацион неперевариваемый крахмал

Мясоедам посоветовали добавлять в свой рацион неперевариваемый крахмал Исследование австралийских ученых показало, что неперевариваемый крахмал, который содержится в картофеле,  бобовых и цельных зернах, может помочь компенсировать эффект от частого употребления красного мяса, повышающего риск развития рака кишечника. Результаты проведенной работы опубликованы в журнале Cancer Prevention Research. Диета с высоким содержанием красного мяса повышает рис ...

Власти Свердловской области отчитались об увеличении доходов медработников

Власти Свердловской области отчитались об увеличении доходов медработников Заработная плата врачей, работающих в больницах Свердловской области, выросла почти в полтора раза в течение 2012 года. Об этом сообщает пресс-служба регионального правительства. Согласно сообщению областного кабинета министров, средняя зарплата врачей, трудящихся в стационарах, за период с января по октябрь 2012 года составила 42,4 тысячи рублей. По сравнению с уровнем 2011 года (29,3 тысячи руб ...

Российский вуз разработает «нанорентген» за 190 миллионов

Российский вуз разработает «нанорентген» за 190 миллионов Балтийский федеральный университет имени Канта (БФУ) совместно с одним из предприятий госкорпорации «Росатом» выиграл государственный грант на создание технологий производства устройств рентгеновской оптики наноразмерного разрешения. Объем гранта - 189,8 миллиона рублей, сообщает РИА Новости. «Конечная цель проекта — освоение одним из предприятий госкорпорации «Росат ...

Американец с раком груди добился бесплатного лечения

Американец с раком груди добился бесплатного лечения Департамент здравоохранения Южной Каролины обеспечит бесплатным лечением мужчину, у которого был выявлен рак молочной железы. По информации MSNBC.com, представители департамента известили 26-летнего Рэймонда Джонсона о своем решении в конце прошлой недели. Рак молочной железы – редкое для мужчин заболевание – был обнаружен у Джонсона в июле этого года. Небольшой магазин, в котором работает мужчин ...

Компания жены основателя Google собрала 100 тысяч геномов

Компания жены основателя Google собрала 100 тысяч геномов Американская биотехнологическая компания 23andMe за пять лет своего существования собрала наследственную информацию 100 тысяч человек, сообщает PhysOrg. Руководителем фирмы, владеющей обширной базой данных геномов, является Анна Войжицки (Anne Wojcicki) - жена Сергея Брина, разработавшего поисковую систему Google и основавшего одноименную компанию. Войжицки основала 23andMe в апреле 2006 года. За ...

Май оказался худшим месяцем для зачатия

Май оказался худшим месяцем для зачатия Май - самый неблагоприятный месяц в году для зачатия ребенка. У детей, зачатых в мае, риск родиться недоношенными выше средних показателей, что сказывается на их здоровье в течение всей жизни. При этом наилучшее с этой точки зрения время для зачатия - лето. Такие результаты были получены экономистами из Принстонского университета в ходе масштабного исследования, призванного оценить корреляцию межд ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности