Архив медицинских новостей Август-2015


Найдены генетические причины ДЦП

Найдены генетические причины ДЦП

Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.

Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста, часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом, речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов, при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень разнообразны.

«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее, чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к таким воздействиям.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы в стандартную практику диагностики ДЦП.

Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.

Cerebral palsy is the most common cause of physical disability in children. It has historically been considered to be caused by factors such as birth asphyxia, stroke and infections in the developing brain of babies. In a new game-changing study, a research team has uncovered strong evidence for genetic causes of cerebral palsy that turns experts' understanding of the condition on its head.

03.08.2015, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Число обратившихся за медпомощью паломников выросло вдвое за сутки

Число обратившихся за медпомощью паломников выросло вдвое за сутки Почти вдвое выросло число паломников к поясу Пресвятой Богородицы, которым понадобилась медицинская помощь. Как сообщает "Российская газета", всего к медикам, дежурящим у московского храма Христа Спасителя, обратились 788 человек. Днем ранее сообщалось, что помощь оказана 384 паломникам. По информации издания, большинство обратившихся за медпомощью составляют пожилые люди. 85 человек были госпита ...

Биодобавка с витамином Е помогла женщинам при ПМС

Биодобавка с витамином Е помогла женщинам при ПМС Бразильские ученые обнаружили, что ежедневный прием ненасыщенных жирных кислот с витамином Е значительно облегчает симптомы предменструального синдрома (ПМС), сообщает EurekAlert!. ПМС представляет собой набор симптомов, связанных с лютеиновой фазой менструального цикла (около 10 дней, предшествующих месячным кровотечениям). Описано более 200 проявлений этого синдрома, основные из которых – это н ...

Главный нарколог Минздрава предложил ввести единую цену на градус алкоголя

Главный нарколог Минздрава предложил ввести единую цену на градус алкоголя Главный нарколог Минздравсоцразвития РФ Евгений Брюн предложил установить единую минимальную розничную цену на градус любых алкогольных напитков, в том числе слабоалкогольных, сообщает "Интерфакс". "Следует установить прямую зависимость от градусности акцизов и минимальной цены на алкогольную продукцию, будь то пиво или водка", - сказал Брюн. По его мнению, эту меру необходимо вводить одновременн ...

Британские врачи спасли жизнь пациента после 28 остановок сердца

Британские врачи спасли жизнь пациента после 28 остановок сердца Британские врачи спасли жизнь пациента, сердце которого в процессе реанимации останавливалось 28 раз, сообщает Sky News. 44-летний Стив Никсон (Steve Nixon) из Аллестри в графстве Дербишир ехал на мотоцикле, когда у него произошел обширный инфаркт миокарда. Из-за этого он столкнулся со встречным автомобилем, получив переломы черепа, позвоночника и правой руки, а также повреждение нервов. Прибывш ...

Власти США будут отслеживать побочные эффекты лекарств на пациентском форуме

Власти США будут отслеживать побочные эффекты лекарств на пациентском форуме Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) решило начать сбор информации на сайте PatientsLikeMe для изучения побочных эффектов лекарств. Об этом сообщает Bloomberg. PatientsLikeMe — крупнейший в США сайт для общения пациентов, насчитывающий около 350 тысяч пользователей. Участники онлайн-сообщества делятся опытом использования лекарств на стра ...

Путин пообещал молодым сельским врачам по миллиону рублей

Путин пообещал молодым сельским врачам по миллиону рублей Молодые врачи, которые готовы работать в сельской местности, получат по миллиону рублей в качестве подъемных. Об этом премьер-министр РФ Владимир Путин заявил на межрегиональной конференции "Единой России", посвященной стратегии развития Северо-западного федерального округа до 2020 года, сообщает РИА Новости. По словам Путина, единственным условием получения финансовой поддержки станет желание вр ...

Богачи в Средневековье чаще получали отравления ртутью и свинцом

Богачи в Средневековье чаще получали отравления ртутью и свинцом Датские ученые в очередной раз подтвердили, что быть богатым, не значит быть здоровым. В Средние века бедные люди чаще пользовались глиняной или деревянной посудой, а состоятельные имели возможность приобрести чашки и тарелки покрытые свинцовой охрой. Такая посуда выглядела привлекательнее, а ухаживать за ней было проще. Однако соленая пища и продукты, вызывающие образование кислот, растворяли сос ...

Медведев предложил развить санавиацию в Якутии

Медведев предложил развить санавиацию в Якутии Премьер-министр России Дмитрий Медведев предложил сделать Якутию пилотным регионом в развитии мобильной медицинской помощи. Такую позицию Медведев высказал в ходе совместного расширенного заседания высшего и генерального советов партии «Единая Россия». Премьер-министр вспомнил, что во время землетрясения в Корякском автономном округе экстренная служба ехала к пострадавшим пять часов. ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности