Архив медицинских новостей Октябрь-2014


Генетические истоки наследуемости роста стали вдвое яснее

Генетические истоки наследуемости роста стали вдвое яснее

Рост взрослого человека почти на сто процентов обусловлен наследственностью, однако до сих пор науке было известно всего около десяти процентов этого генетического бэкграунда. Международному консорциуму ученых, благодаря полной расшифровке геномов более 250 тысяч человек, удалось практически удвоить эту цифру, прояснив примерно одну пятую часть биологической картины наследуемости роста. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Сотни сотрудников проекта, посвященного изучению генетических основ антропометрических характеристик, провели анализ данных, полученных после расшифровки геномов 253 288 человек. Они проверили около двух миллионов случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид - общих для хотя бы пяти процентов участников. Из этого объема в итоге было отобрано 697 имеющих отношение к росту точечных мутаций, расположенных в 424 участках генома. Этот пул взаимно влияющих друг на друга генетических вариаций – самый крупный из всех, выявленных до сих пор для какой-либо антропометрической черты или болезни.

Большинство SNP оказались расположены в районе генов, и ранее известных своей вовлеченностью в процесс скелетного роста. Однако локализация части из них выявила ранее неизвестные молекулярные пути. В частности, это касается регулирующего размножение клеток гена mTOR, о причастности которого к росту скелета прежде не знали. Кроме того, речь идет о генах, связанных с метаболизмом коллагена (ключевого компонента костной ткани) и хондроитин сульфата (компонента хрящевой ткани), а также о сети генов, активных в зонах роста - участках растущей ткани в конце длинных трубчатых костей.

«Наши результаты позволяют прояснить генетическую архитектуру человеческого роста, которая определяется совокупностью огромного, но конечного числа распространенных точечных мутаций», - резюмируют авторы. Лучшее понимание молекулярных механизмов, лежащих в основе роста скелета, позволит в будущем изменить подход к терапии его нарушений, добавляют они. 

07.10.2014, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Депутаты предложили исключить БАДы из аптек

Депутаты предложили исключить БАДы из аптек Парламентарии подготовили поправки в Закон "О качестве и безопасности пищевых продуктов", согласно которым биологически активные добавки будут продавать не в аптеках, а в торговых сетях, сообщил во вторник портал "Твой День". С вступлением поправок в силу биодобавки приравняют к продуктам питания. "Само название БАД – это маркетинговый ход, чистой воды рекламный трю ...

В больнице Нижнего Тагила рухнул лифт с людьми

В больнице Нижнего Тагила рухнул лифт с людьми В центральной городской больнице №1 Нижнего Тагила 15 января с седьмого этажа рухнула кабина лифта, в которой находилось восемь человек. В результате инцидента пострадали двое сотрудниц больницы, санитарка и медсестра, о которых диагностированы сотрясение мозга, повреждение колена и вывих. Обе женщины получили медицинскую помощь на месте, медсестре сделана операция, пишет «Комсомольская прав ...

В московских парках устанавливают спортивные тренажеры для пожилых людей

В московских парках устанавливают спортивные тренажеры для пожилых людей В московских парках начали устанавливать тренажеры для людей пожилого возраста, сообщает M24.ru. Несколько тренажеров уже размещены в парках «Кузьминки» и «Садовники». В частности, в «Кузьминках» можно потренировать руки, пальцы рук, плечи и ноги. На Воробьевых горах в мае появится площадка с восемью тренажерами, кот ...

В Омской области возрождают медицинские вытрезвители

В Омской области возрождают медицинские вытрезвители Правительство Омской области приняло решение о возрождении учреждений, оказывающих помощь лицам, находящимся в состоянии алкогольного опьянения. С просьбой вернуть систему вытрезвителей в Омск в правительство региона обратился начальник УМВД России по Омской области Юрий Томчак, надеясь на повышение уровня правопорядка на улицах. Первый медицинский вытрезвитель откроется на базе омского «Це ...

«У подростков огромное количество стрессов, с которыми они не могут справиться»

«У подростков огромное количество стрессов, с которыми они не могут справиться» Последние дни активно обсуждается расследование «Новой газеты» о «группах смерти» в социальных сетях. По данным издания, с ноября 2015 года по апрель 2016 года в России совершили самоубийство не менее 130 детей. Почти все они жили в благополучных семьях и были членами одних и тех же групп в интернете. Там же анонсировали новые смерти. Авторы ра ...

В США появились два новых препарата против рака кожи

В США появились два новых препарата против рака кожи Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило к применению на территории страны два новых препарата - Tafinlar (dabrafenib) и Mekinist (trametinib) - для терапии наиболее опасной разновидности рака кожи - метастатической или неоперабельной меланомы, сообщается в пресс-релизе ведомства. Оба препарата, разработанные GlaxoSmithKline, предназначены для пациентов с мутацией в гене BRAF, кото ...

Крымские аптеки лишат лицензии за спекуляции лекарствами

Крымские аптеки лишат лицензии за спекуляции лекарствами Жители Крыма жалуются на чрезмерно дорогие лекарства. Местные власти проверили аптеки и пришли к выводу, что цены на препараты завышены в среднем на 109 процентов. И.о. главы республики Сергей Аксенов пообещал принять все меры, чтобы крымчанам не пришлось переплачивать за медикаменты, передает ИТАР-ТАСС.  «Цены в аптеках зашкаливают. Сегодня по этому поводу будет совещание. К тем, кто ...

Где популярно расскажут о медицине на этой неделе

Где популярно расскажут о медицине на этой неделе Прогулка с врачом В эту субботу в двух московских парках традиционно состоятся «прогулки с врачом» — научно-познавательные встречи, в ходе которых доктора дают слушателям полезные советы и отвечают на их вопросы. В Москворецком парке «гулять» будут Татьяна Ле, специалист в области сердечно-сосудистой хирургии, и врач-кардиолог Евгений Кокин. На ВВЦ встречу прове ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности