Происхождение новой наследственной болезни проследили вплоть до викингов 12 века
Генетические исследования позволили не только выявить новое редкое наследственное заболевание, связанное с мутацией в одном гене, но и проследить его истоки вплоть до 12 века. Как оказалось, синдром, связанный с сердечной аритмией и нарушением перистальтики кишечника, ведет свое происхождение от ветви викингов, переселившихся из Скандинавии в Нормандию. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Свое открытие группа исследователей из нескольких университетов Квебека (Канада) сделали на основании изучения генетических данных 16 пациентов франко-канадского происхождения и одного пациента из Швеции. У всех этих людей на протяжении жизни присутствовала комбинация симптомов, связанных с нарушением ритма сердечной деятельности и функции кишечника. Половине из них еще в раннем детстве пришлось имплантировать кардиостимулятор из-за слишком замедленного сердцебиения, а хронические проблемы с кишечником, не способным работать в нормальном ритме, заставили пациентов питаться исключительно внутривенно. Большинству из них также пришлось перенести операцию на кишечнике.
Исследования показали, что у всех больных присутствует одна и та же мутация в гене SGOL1, из-за которой наблюдается незрелость нервных и мышечных клеток в тканях сердца и кишечника. Ученые назвали вызываемое этой мутацией заболевание «синдром хронической атриальной и кишечной дисритмии» (Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome, CAID).
Изучая генеалогию пациентов, авторы обнаружили, что она восходит к одной супружеской паре, поженившейся во Франции в 1620 году и позже эмигрировавшей в Квебек. Дальнейшие генетические исследования позволили предположить, что мутация, связанная с синдромом CAID, возникла среди ветви викингов, в 12-м веке мигрировавших из Скандинавии в Нормандию, чьи потомки в итоге в 17-м веке и оказались в Канаде.
В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно
У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город.
12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...
На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи
Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы.
Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...
Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно
Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям.
Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...
Создан справочник для маломобильных групп населения
В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...
Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки
Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California).
Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...
Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы
Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера.
Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...
Мужчине пересадили роговицу свиньи
Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов.
До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...
Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент
Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус.
Для того, чтобы ...
Детский плач влияет на мозг взрослых
Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей.
Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха.
Участники проходили испытание, в основе которого ...
Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой
Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака.
Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...
Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа
Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна.
Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...
99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака
Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака.
В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...
Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами
Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез.
Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...
Открылся первый в России медицинский предуниверсарий
В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...
Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства
Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор.
14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...
