Архив медицинских новостей Июнь-2014


Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Цель авторов – сделать диагностику таких болезней простой и доступной. Работа опубликована в журнале eLife.

Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. Однако число таких специалистов ограничено, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.  

Программное обеспечение, разработанное Кристофером Неллекером (Christoffer Nellåker),  Эндрю Циссерманом (Andrew Zisserman) и их коллегами, призвано помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка. «Наша идея заключается в том, чтобы обеспечить этим ПО системы здравоохранения всего мира, так как все, что вам нужно, это компьютер и цифровое фото», - пояснил Неллекер, слова которого приводит журнал NewScientist.

Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. Проанализировав группу фотографий родственников пациента, в итоге программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. При этом происходит автоматическая группировка изображений людей по фенотипическим признакам с, предположительно, одним и тем же заболеванием, даже если оно пока не диагностировано, что дает возможность выявления новых генетических болезней. 

Авраам Линкольн. Фото с сайта biography.com

Для испытания системы Неллекер и его коллеги загрузили в базу данных 1363 известных изображения людей с 8 генетическими заболеваниями, включая синдром Дауна, синдром Ангельмана, сидром хрупкой X-хромосомы и прогерию. Точность результатов при этом, отмечают авторы,  напрямую зависит от количества фотографий в базе. Так, каждое из восьми заболеваний было представлено в базе 100 - 283 изображениями, точность расчета вероятности при этом составила в среднем 93 процента. Сейчас авторы уже довели число фотографий в базе до 2754, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Например, система расположила синдром Марфана, который, по некоторым предположениям, наблюдался у бывшего президента США Авраама Линкольна, на седьмом месте из 91 возможного. 

В настоящее время группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.

25.06.2014, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Петербурженки смогут сделать бесплатное ЭКО начиная с 15 февраля

Петербурженки смогут сделать бесплатное ЭКО начиная с 15 февраля Начиная с 15 февраля жительницы Санкт-Петербурга смогут пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) бесплатно, по полису ОМС, сообщает пресс-служба городской администрации. На эти цели в 2013 году территориальному фонду ОМС выделено 165 миллионов рублей, что обеспечит проведение свыше 1600 процедур. При этом, отмечается в сообщении пресс-службы, впервые в России медицинская помощь п ...

В России насчитали 50 тысяч не привитых против полиомиелита детей

В России насчитали 50 тысяч не привитых против полиомиелита детей Более 50 тысяч российских детей не получили ни одной прививки против полиомиелита. Такие данные приводятся в протоколе селекторного совещания в Роспотребнадзоре, опубликованном на сайте ведомства. В связи с угрозой распространения опасной инфекции в России были проведены два тура дополнительной иммунизации против полиомиелита, в ходе которых прививки получили свыше 52,8 тысяч детей. Тем не менее, ...

Смертность россиян от отравлений алкоголем в 2011 году снизилась почти на треть

Смертность россиян от отравлений алкоголем в 2011 году снизилась почти на треть Число смертей, связанных с приемом алкоголя, сократилось на 30 процентов за девять месяцев 2011 года, сообщает "Интерфакс" со ссылкой на заместителя министра здравоохранения и социального развития РФ Веронику Скворцову.Алкоголизм Алкоголизм Замминистра напомнила, что в 2010 году потребление спиртного на душу населения РФ снизилось на три литра на человека в год. Она добавила, что на этом фоне чи ...

Дмитрий Медведев подписал программу госгарантий бесплатной медпомощи на 2016 год

Дмитрий Медведев подписал программу госгарантий бесплатной медпомощи на 2016 год Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2016 год. Главное нововведение – определение максимальных сроков ожидания пациентами врачей. Минздрав вынес на общественное обсуждение проект постановления «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи ...

Смертность от малярии оказалась сильно заниженной

Смертность от малярии оказалась сильно заниженной Британский медицинский журнал The Lancet опубликовал результаты исследования, которые предполагают, что в 2010 году от малярии в мире умерли 1,24 миллиона человек, сообщает BBC. Эти данные были получены американскими учеными из Института обработки и оценки метрических данных по здравоохранению (Institute for Health Metrics and Evaluation) при Университете Вашингтона в Сиэтле под руководством Крис ...

Вологодским врачам запретили сотрудничать с Красным Крестом

Вологодским врачам запретили сотрудничать с Красным Крестом Вологодским врачам не рекомендуют сотрудничать с Красным крестом. Местные блогеры обнародовали в интернете документ, выпущенный региональным Департаментом здравоохранения для служебного пользования и призывающий врачей не контактировать с благотворительной организацией, сообщает ИА "СеверИнформ-Новости Вологодской области". Документ датирован 23 марта 2012 года и адресован главному врачу противот ...

Россиянам официально разрешили лечиться по месту фактического проживания

Россиянам официально разрешили лечиться по месту фактического проживания Минздрав утвердил Порядок выбора гражданином РФ медицинской организации, согласно которому законодательно закрепляется право россиян на бесплатное медобслуживание не только по месту регистрации, но и по месту фактического проживания. Соответствующий приказ, разработанный во исполнение федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан РФ», размещен на сайте ведомства. Как пояснил ...

Голодающих ижевских врачей поддержала Гострудинспекция

Голодающих ижевских врачей поддержала Гострудинспекция Гострудинспекция (ГТИ) республики Удмуртия, проверившая три ижевские поликлиники, врачи которых проводят бессрочную «итальянскую забастовку» и голодовку, требуя пересмотра системы оплаты труда, отмены штрафных санкций и оплаты сверхурочных, выявила множество допущенных администрацией медучреждений нарушений трудового законодательства. Так, согласно размещенным на официальном сайте ГТИ ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности