Архив медицинских новостей Июнь-2014


Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Цель авторов – сделать диагностику таких болезней простой и доступной. Работа опубликована в журнале eLife.

Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. Однако число таких специалистов ограничено, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.  

Программное обеспечение, разработанное Кристофером Неллекером (Christoffer Nellåker),  Эндрю Циссерманом (Andrew Zisserman) и их коллегами, призвано помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка. «Наша идея заключается в том, чтобы обеспечить этим ПО системы здравоохранения всего мира, так как все, что вам нужно, это компьютер и цифровое фото», - пояснил Неллекер, слова которого приводит журнал NewScientist.

Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. Проанализировав группу фотографий родственников пациента, в итоге программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. При этом происходит автоматическая группировка изображений людей по фенотипическим признакам с, предположительно, одним и тем же заболеванием, даже если оно пока не диагностировано, что дает возможность выявления новых генетических болезней. 

Авраам Линкольн. Фото с сайта biography.com

Для испытания системы Неллекер и его коллеги загрузили в базу данных 1363 известных изображения людей с 8 генетическими заболеваниями, включая синдром Дауна, синдром Ангельмана, сидром хрупкой X-хромосомы и прогерию. Точность результатов при этом, отмечают авторы,  напрямую зависит от количества фотографий в базе. Так, каждое из восьми заболеваний было представлено в базе 100 - 283 изображениями, точность расчета вероятности при этом составила в среднем 93 процента. Сейчас авторы уже довели число фотографий в базе до 2754, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Например, система расположила синдром Марфана, который, по некоторым предположениям, наблюдался у бывшего президента США Авраама Линкольна, на седьмом месте из 91 возможного. 

В настоящее время группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.

25.06.2014, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Словенской компании не удалось оспорить патент на “Виагру” в российском суде

Словенской компании не удалось оспорить патент на “Виагру” в российском суде Девятый апелляционный суд Москвы отклонил жалобу словенской фармацевтической компании KRKA, пытавшейся оспорить патент на силденафил (“Виагру”), зарегистрированный в РФ фармкомпанией Pfizer. Об этом сообщает РАПСИ со ссылкой на представителей суда. KRKA намеревалась обжаловать в Девятом апелляционном суде решение Арбитражного суда Москвы, отклонившего ее иск против действий Роспатента в ноябре 20 ...

В Европе зафиксировали первый случай заражения вирусом Эбола

В Европе зафиксировали первый случай заражения вирусом Эбола В Европе зафиксировали первый случай инфицирования вирусом Эбола, сообщает Reuters. Возбудитель геморрагической лихорадки был обнаружен в Испании у медсестры, которая ухаживала за священником Мануэлем Гарсия Вьехо, заразившимся вирусом Эбола в Сьерра-Леоне и скончавшимся в госпитале 25 сентября. До этого 12 августа в этом же госпитале умер еще один священник Мигель Пахарес, подхвативший вирус Эбол ...

Больничные волонтеры получат льготы при поступлении в медвузы

Больничные волонтеры получат льготы при поступлении в медвузы Работа волонтеров в российских больницах и поликлиниках будет нормативно закреплена, а тем из них, кто захочет получить медицинское образование, будут предоставлены льготы при поступлении в медицинские вузы и колледжи. Соответствующий пакет поправок в законодательство подготовило министерство здравоохранения, сообщает газета «Известия» со ссылкой на одного из разработчиков проекта &nda ...

Зараженный малярией участник британского исследования мог уехать из страны

Зараженный малярией участник британского исследования мог уехать из страны Пропавший британец, который был заражен малярией в ходе клинических испытаний нового лекарства от тропической инфекции, мог уехать за границу. Соответствующее предположение было выдвинуто представителями правоохранительных органов Великобритании, ведущих поиск пропавшего мужчины, сообщает The Independent. Мэттью Ллойд (Matthew Lloyd), 35-летний медбрат из английского графства Гемпшир, был заражен ...

«Твиттер» научился искать потенциальных самоубийц

«Твиттер» научился искать потенциальных самоубийц «Твиттер» поможет в поиске людей, склонных к суициду. Новое приложение Samaritans Radar создано специально для того, чтобы выявлять среди пользователей сервиса людей, которые подумывают о самоубийстве, сообщает The Guardian. Бесплатное онлайн-приложение ищет среди всех публикаций в «Твиттере» «тревожные», то есть содержащие фразы «я ненавижу себя», ...

Четверо жителей Казахстана заразились сибирской язвой

Четверо жителей Казахстана заразились сибирской язвой Четверо жителей Алматинской области Казахстана заразились сибирской язвой, сообщает "Казинформ" со ссылкой на пресс-службу МЧС республики. По данным ведомства, 19 и 20 июля среди жителей села Казатком Енбекшиказахского района Алматинской области было зафиксировано пять случаев подозрения на сибирскую язву. По результатам анализов заболевание подтвердилось у четырех человек, все они были доставлен ...

Частые прогулки защищают детей от близорукости

Частые прогулки защищают детей от близорукости Британские исследователи обнаружили, что пребывание детей на открытом воздухе снижает риск развития близорукости, или миопии, пишет BBC. Сотрудники Кембриджского университета проанализировали данные, полученные в восьми предыдущих исследованиях зрения у детей. Суммарное число участников этих исследований превысило 10 тысяч человек. Результаты анализа они представили на ежегодном слете Американско ...

Частные клиники Липецкой области отстояли право на медосвидетельствование

Частные клиники Липецкой области отстояли право на медосвидетельствование Отменено постановление областной администрации Липецкой области, согласно которому право проводить медицинское освидетельствование на наличие противопоказаний к владению оружием и управлению машиной предоставлялось только государственным медучреждениям. Как сообщает РАПСИ, решением Верховного суда РФ была подтверждена законность соответствующего вердикта Липецкого областного суда. Постановление а ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности