Архив медицинских новостей Март-2014


Генетики раскрыли причины подверженности мальчиков аутизму

Генетики раскрыли причины подверженности мальчиков аутизму

Специалисты по медицинской генетике из Швейцарии и США раскрыли причину большей подверженности мальчиков по сравнению с девочками расстройствам нервно-психического развития, таким, как расстройства аутистического спектра. Результаты проведенного ими масштабного когортного исследования подтверждают выдвинутую ранее гипотезу «женской защитной модели», предполагающую, что для возникновения диагностируемых расстройств неврологического развития женскому организму требуется значительно большая мутационная нагрузка, чем мужскому. Работа опубликована 27 февраля в журнале American Journal of Human Genetics.

Часть научного сообщества склонна объяснять стойкое превалирование мальчиков среди пациентов с диагностированным аутизмом, задержкой интеллектуального развития, синдромом гиперактивности и дефицита внимания социальными факторами, в то время как другие исследователи связывают половые различия с генетической подоплекой.

Для прояснения этого вопроса команда специалистов под руководством Себастьена Жакмона (Sébastien Jacquemont) из клиники университета Лозанны (Швейцария) и Ивэна Эйчлера (Evan Eichler) из Школы медицины университета штата Вашингтон (США) провела анализ генетических данных группы из почти 16 тысяч пациентов с диагностированными расстройствами нервно-психического развития, а также группы, состоящей из почти 800 семей, среди членов которых встречаются расстройства аутистического спектра. Авторы анализировали как вариации числа копий генов (copynumbervariants, CNV) – индивидуальные различия в числе копий определенного гена, так и случаи однонуклеотидного полиморфизма (single-nucleotidevariants, SNV) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающие в результате точечной мутации.

Было установлено, что в группе с диагностированными расстройствами нервно-психического развития количество вредоносных аутосомных CNV у женщин значительно превышает этот показатель у мужчин. В семейной группе с расстройствами аутистического спектра у женщин по сравнению с мужчинами было обнаружено трехкратное превышение по уровню вредоносных аутосомных CNV и SNV. При этом степень вредности аутосомных SNV у женщин с диагностированным аутизмом оказалась значительно выше, чем у мужчин с этим же диагнозом. Выяснилось также, что подобные вредоносные мутации передаются в основном по материнской линии.

Авторы полагают, что полученные результаты говорят о том, что женскому мозгу для продуцирования симптомов расстройств нервно-психического развития требуются существенно более экстремальные генетические отклонения, чем мужскому. Кроме того, итоги исследования предполагают, что генетический базис половых различий в этой области не сцеплен с X-хромосомой, а мутационная нагрузка распределена по всему геному.

«По-видимому, женские организм способен функционировать гораздо лучше мужского при одной и той же мутации, затрагивающей развитие головного мозга, - отметил Жакмон. – Наши результаты могут привести к разработке гораздо более гендерно-специфичных методов диагностики и скрининга на расстройства нервно-психического развития».

01.03.2014, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


СК закрыл дело о смерти юноши в больнице новосибирского Академгородка

СК закрыл дело о смерти юноши в больнице новосибирского Академгородка В Новосибирской области следователи закрыли уголовное дело, возбужденное в связи со смертью ноябре 2012 года в реанимационном отделении больницы новосибирского Академгородка студента Новосибирского государственного университета Дмитрия Пестерева. Следственное управление СКР по Новосибирской области приняло решение закрыть дело за отсутствием состава преступления, сообщает РИА Новости со ссылк ...

Госдума рассмотрит антитабачный закон в пятницу

Госдума рассмотрит антитабачный закон в пятницу Госдума рассмотрит антитабачный закон в первом чтении в пятницу, 14 декабря, сообщают РИА Новости. Проект закона "О защите населения от последствий потребления табака" был разработан Минздравом. 18 октября 2012 года его одобрило правительство, а 30 октября документ был внесен на рассмотрение в Государственную Думу РФ. В законе предусмотрен запрет на курение в общественных местах, на про ...

Голодающих ижевских врачей поддержала Гострудинспекция

Голодающих ижевских врачей поддержала Гострудинспекция Гострудинспекция (ГТИ) республики Удмуртия, проверившая три ижевские поликлиники, врачи которых проводят бессрочную «итальянскую забастовку» и голодовку, требуя пересмотра системы оплаты труда, отмены штрафных санкций и оплаты сверхурочных, выявила множество допущенных администрацией медучреждений нарушений трудового законодательства. Так, согласно размещенным на официальном сайте ГТИ ...

В Западной Африке остановлено распространение вируса Эбола

В Западной Африке остановлено распространение вируса Эбола Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) сообщила об окончании последней вспышки лихорадки Эбола в Либерии и распространении вируса на территории Западной Африки. «Работа еще не закончена, вспышки еще ожидаются, поэтому всестороннее наблюдение и быстрое реагирование будут иметь решающее значение», – отметили в ВОЗ. Либерия впервые была объявлена свободной от лихорадки Эбола ...

Курение на открытых верандах окончательно попало под запрет

Курение на открытых верандах окончательно попало под запрет Генпрокуратура подтвердила запрет на курение на открытых верандах кафе и ресторанов, сообщают «Известия». В ведомстве заявили, что летние кафе с зонтами, подиумами и декоративными ограждениями все равно считаются помещениями общественного питания, курить в которых по закону нельзя. Это окончательный ответ Генпрокуратуры на жалобу «Опоры России», которая требовала ...

Белгородский губернатор замыслил «черный список врачей»

Белгородский губернатор замыслил «черный список врачей» Глава Белгородской области Евгений Савченко выступил с инициативой по созданию в России «черных списков врачей» — единого реестра, в который должны войти «дискредитировавшие себя и нечистые на руку медики». О своем предложении он рассказал газете «Известия», однако пояснить, какими критериями следует руководствоваться при включении в этот список, губернато ...

Гаити предсказали 800 тысяч случаев холеры

Гаити предсказали 800 тысяч случаев холеры К концу ноября текущего года число случаев холеры на Гаити достигнет 800 тысяч, число умерших от этой инфекции приблизится к 11 тысячам человек. С такой оценкой предполагаемых масштабов эпидемии выступили эксперты из США, статья которых опубликована в журнале The Lancet. В конце прошлого года Всемирная организация здравоохранения опубликовала собственный прогноз ситуации на Гаити, предсказывавший ...

Перепост не нужен: «ВИЧ-террористы» и зараженные иглы в автобусах

Перепост не нужен: «ВИЧ-террористы» и зараженные иглы в автобусах «Я совсем потеряла покой. Гуляла со своим малышом 2 лет в парке. И вдруг смотрю, держит в ручке шприц. Он где-то нашел его и подобрал! Может наркоман только что укололся и выбросил. Что мне думать? Как успокоиться?», — спрашивает взволнованная мать у участников медицинского форума. Ответ не заставляет себя долго ждать: «Не хочу Вас сразу пугать, но сына надо срочно про ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности