Архив медицинских новостей Февраль-2014


Наследование прионной болезни впервые удалось предотвратить

Наследование прионной болезни впервые удалось предотвратить

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и экстракорпоральное оплодотворение позволили 27-летней американке с высоким риском передачи по наследству прионного заболевания родить здоровых близнецов. Первый случай успешного применения ПГД именно в связи с прионными болезнями описан исследователями из Institute for Human Reproduction (Чикаго) и Duke University в журнале JAMA Neurology.

ПГД применяется для диагностики генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в полость матки. В сочетании с ЭКО этот метод дает возможность парам, находящимся в зоне риска по наследственным заболеваниям, родить здорового ребенка. Для проведения генетического исследования обычно проводится биопсия одного бластомера у находящегося на стадии дробления эмбриона, а затем применяются методы ПЦР или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Это позволяет отобрать для имплантации в матку только эмбрионы, не имеющие связанных с заболеванием генетических мутаций.

Прионные болезни (трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии) – группа неизлечимых нейродегенеративных заболеваний, связанных с аномальной структурой прионных белков, что ведет к формированию внеклеточных белковых скоплений в центральной нервной системе, появлению микроскопических «дыр» в головном мозге, вырождению физических и умственных способностей, и, в конечном итоге, к смерти.

У пациентки, о которой идет речь, имелась семейная история одной из очень редких форм генетически обусловленных прионных болезней – синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Генетическое тестирование выявило у нее наличие связанной с синдромом мутации F198S в гене прионного белка PRNP.  При этом у самой женщины никаких симптомов заболевания не наблюдалось.

В связи с очень высоким риском передачи мутации по наследству была применена ПГД. Из двенадцати полученных методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида эмбрионов только половина оказалась свободной от связанной с синдромом Герстмана-Штраусслера-Шейнкера мутации. Два из них были успешно имплантированы в матку и спустя 34 недели женщина путем кесарева сечения произвела на свет близнецов. Мониторинг состояния здоровья, коммуникационного, социального и эмоционального развития детей на протяжении двух последующих лет продемонстрировал, что все эти показатели соответствуют возрастной норме. 

Как подчеркивают авторы, это первый описанный случай применения ПГД для предотвращения наследственной передачи прионных болезней и полагают, что этот метод должен широко применяться и в случае других генетических нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Хантингтона.  

06.02.2014, medportal.ru


В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно

В Москве инвалиды смогут проходить реабилитацию дистанционно У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город. 12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи

На юге Москвы к пациентам будут выезжать наркологи Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы. Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно

Пациент из Иваново получит необходимый ему дорогостоящий препарат бесплатно Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям. Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...

Создан справочник для маломобильных групп населения

Создан справочник для маломобильных групп населения В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки

Электронный «пластырь» будет следить за ходом тренировки Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California). Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы

Болезнь Альцгеймера связали с потерей Y-хромосомы Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера. Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...

Мужчине пересадили роговицу свиньи

Мужчине пересадили роговицу свиньи Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов. До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент

Повторный инфаркт в течение 4 лет после первого переживает каждый четвертый пациент Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус. Для того, чтобы ...

Детский плач влияет на мозг взрослых

Детский плач влияет на мозг взрослых Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей. Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха. Участники проходили испытание, в основе которого ...

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой

Флавопиридол поможет справиться с глиобластомой Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака. Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа

Выявлен ген, ответственный за развитие диабета 2 типа Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна. Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака

99-летний англичанин в третий раз вылечился от рака Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака. В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами

Роботизированная рука оснащена USB-портом и часами Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез. Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий

Открылся первый в России медицинский предуниверсарий В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства

Минздрав предложил врачам и пациентам жаловаться на некачественные лекарства Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор. 14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...


Медведев поддержал легализацию параллельного импорта для медтехники и лекарств

Медведев поддержал легализацию параллельного импорта для медтехники и лекарств Председатель правительства Дмитрий Медведев выступил за введение параллельного импорта для некоторых товаров, в том числе для медтехники и лекарств. По его мнению, параллельный импорт может стать эффективной антикризисной мерой. Полный список товаров, которые разрешат ввозить в Россию таким образом, должен быть составлен до 22 мая. Переход к новому принципу позв ...

37 участников конференции инвалидов отравились из-за нарушения санитарных норм

37 участников конференции инвалидов отравились из-за нарушения санитарных норм В Свердловской области прокуратура выявила нарушения при организации конференции для инвалидов, после которой 20 человек оказались в больнице, сообщает пресс-служба Генпрокуратуры РФ. По информации ведомства, в конференции Слободо-Туринской районной организации Всероссийского общества инвалидов, состоявшейся 4 августа 2010 года, приняли участие более 70 человек. В ходе конференции для делегатов б ...

Всемирный банк направит полмиллиарда долларов на борьбу с пандемиями

Всемирный банк направит полмиллиарда долларов на борьбу с пандемиями Президент Всемирного банка (World Bank) Джим Ен Ким (Jim Yong Kim) сообщил, что планируется создание нового фонда, задачей которого будет оперативное финансирование борьбы с эпидемиями и пандемиями в бедных странах. Фонд скорой финансовой помощи при пандемиях (Pandemic Emergency Financing Facility) будет располагать капиталом до полумиллиарда долларов. При вспышке эпидемии или пандемии эти деньги ...

Жительница Новосибирска родила после пересадки печени

Жительница Новосибирска родила после пересадки печени В 2008 году у жительницы Новосибирска был диагностирован альвеококкоз, тяжелое заболевание, в ходе которого ленточный червь Alveococcus multilocularis поражает печень. Женщине пришлось перенести операцию по удалению и дальнейшей трансплантации печени. Врачи не рекомендовали планировать беременность как минимум в течение двух лет после операции, однако уже спустя 8 месяцев после пересадки печени ж ...

В казанской РБК провели операцию по реплантации кисти

В казанской РБК провели операцию по реплантации кисти В Казани микрохирурги травматологического отделения №2 Республиканской клинической больницы провели уникальную операцию. Как сообщает Минздрав Республики Татарстан, специалистам больницы удалось выполнить реплантацию пациенту, получившему тяжелую производственную травму — циркулярная пила полностью отсекла ему левую кисть. Несчастье произошло на одном из деревообрабатывающих предприятий Рес ...

Руководство ухтинского детсада накажут из-за отравления воспитанников клозапином

Руководство ухтинского детсада накажут из-за отравления воспитанников клозапином Руководство детского сада в Ухте накажут из-за отравления воспитанников психотропным препаратом, сообщает РИА Новости со ссылкой на старшего помощника городского прокурора Наталию Спиридонову. Как сообщалось ранее, инцидент в ухтинском детсаду номер 22 произошел 11 июля. Во время вечерней прогулки четверо детей нашли и употребили таблетки "Азалептина" (клозапина). Это лекарство используется для л ...

Архангельский СПИД-центр обвинил Минздрав в перебоях с лекарствами

Архангельский СПИД-центр обвинил Минздрав в перебоях с лекарствами Ответственность за перебои в поставках антиретровирусных препаратов, вынуждающие врачей менять схему лечения и отказывать больным в лекарствах, лежит на Министерстве здравоохранения и социального развития РФ. Об этом говорится в письме, направленном Архангельским областным клиническим центром по профилактике и борьбе со СПИДом в Ломоносовский суд Архангельска, где рассматривается очередной иск пац ...

В Индии введен карантин по птичьему гриппу

В Индии введен карантин по птичьему гриппу Птицеводческие компании, базирующиеся в штатах Орисса и Мегхалая, предупреждены о вспышке птичьего гриппа и запрете на экспорт их продукции. В этих штатах начался массовый забой домашней птицы и введены карантинные меры, сообщает The Economic Times. По данным IBN Live, птичий грипп официально подтвержден в деревне Баханада округа Маюрбхандж штата Орисса. "Как только инфекция была выявлена, эпидем ...
 

© best-doctors.ru 2008 - 2019 . Материалы сайта предоставлены исключительно для ознакомительных целей врачей и медицинских работников. Информация на этом сайте может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении лекарств. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по диагностированию и лечению каких-либо заболеваний и не может служить заменой консультации с врачом. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые продукты.

На главную

Политика конфиденциальности