Архив медицинских новостей Декабрь-2013

У жителей Крита и амишей нашли одну и ту же генетическую мутацию

Британские исследователи выявили у жителей нескольких горных деревушек на острове Крит такую же генетическую мутацию, защищающую их от атеросклероза и метаболического синдрома при диете с высоким содержанием насыщенных животных жиров и простых углеводов, как и у членов американской религиозной секты амишей. Как подчеркивают авторы исследования, изучение генетического бэкграунда изолированных популяций имеет большое значение для понимания природы сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических нарушений, а также для разработки новых методов их профилактики и терапии. Работа опубликована в журнале Nature Communications.

Жители деревни Аногия и еще нескольких соседних с ней деревушек из муниципии Милопотамос в горах Крита славятся по всей Греции своим здоровьем и долголетием. Несмотря на то, что основу рациона местных жителей составляет сыр, баранина и мучные изделия, в том числе много сладостей, такая диета не оказывает негативного влияния на их организм, как это теоретически должно было бы произойти. Например, хотя уровень заболеваемости диабетом в этой популяции примерно соответствует среднему по Греции, у больных никогда не наблюдается таких сопутствующих метаболических нарушений, как ожирение, артериальная гипертензия и других.

Для того, чтобы выяснить причины, лежащие в основе этого феномена, группа ученых из WellcomeTrustSangerInstitute (Кембридж, Великобритания) собрала образцы ДНК 1267 жителей Аногии и соседних деревень и, применив технологию ДНК-микрочипов, проанализировала их генотипы на предмет редких генетических вариаций, связанных с липидным обменом.   

В итоге было установлено, что у 3,8 процентов местного населения присутствует мутация в гене APOC3, что в 76 раз превышает среднеевропейский уровень, составляющий менее 0,05 процента. В 2008 году такая же мутация, получившая название R19X, была выявлена у живущих в самоизоляции членов американской религиозной секты амишей.

Ген APOC3 кодирует аполипопротеин C3 – белок, входящий в липопротеины очень низкой и высокой плотности. Считается, что этот белок подавляет активность ферментов, расщепляющих триглицериды (простые жиры), что приводит к повышению их концентрации в крови. Повышенный уровень триглицеридов приводит к развитию атеросклероза, и, как следствие, к поражению коронарных артерий и ишемической болезни сердца. У носителей R19X вырабатывается значительно меньшее, чем при ее отсутствии, количество аполипопротеина C3, уровень триглицеридов в крови у них низкий, а «хорошего» холестерина – высокий, что в целом снижает риск развития заболеваний, связанных с нарушением липидного обмена.

Как отмечают авторы, их работа лишний раз демонстрирует важность генотипирования членов изолированных сообществ. Поскольку ген APOC3 присутствует у всех людей, полученные данные открывают пути для разработки препаратов, ингибирующих синтез аполипопротеина C3, улучшающих липидный профиль крови и тем самым способствующих терапии сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний.