У жителей Крита и амишей нашли одну и ту же генетическую мутацию
Британские исследователи выявили у жителей нескольких горных деревушек на острове Крит такую же генетическую мутацию, защищающую их от атеросклероза и метаболического синдрома при диете с высоким содержанием насыщенных животных жиров и простых углеводов, как и у членов американской религиозной секты амишей. Как подчеркивают авторы исследования, изучение генетического бэкграунда изолированных популяций имеет большое значение для понимания природы сердечно-сосудистых заболеваний и метаболических нарушений, а также для разработки новых методов их профилактики и терапии. Работа опубликована в журнале Nature Communications.
Жители деревни Аногия и еще нескольких соседних с ней деревушек из муниципии Милопотамос в горах Крита славятся по всей Греции своим здоровьем и долголетием. Несмотря на то, что основу рациона местных жителей составляет сыр, баранина и мучные изделия, в том числе много сладостей, такая диета не оказывает негативного влияния на их организм, как это теоретически должно было бы произойти. Например, хотя уровень заболеваемости диабетом в этой популяции примерно соответствует среднему по Греции, у больных никогда не наблюдается таких сопутствующих метаболических нарушений, как ожирение, артериальная гипертензия и других.
Для того, чтобы выяснить причины, лежащие в основе этого феномена, группа ученых из WellcomeTrustSangerInstitute (Кембридж, Великобритания) собрала образцы ДНК 1267 жителей Аногии и соседних деревень и, применив технологию ДНК-микрочипов, проанализировала их генотипы на предмет редких генетических вариаций, связанных с липидным обменом.
В итоге было установлено, что у 3,8 процентов местного населения присутствует мутация в гене APOC3, что в 76 раз превышает среднеевропейский уровень, составляющий менее 0,05 процента. В 2008 году такая же мутация, получившая название R19X, была выявлена у живущих в самоизоляции членов американской религиозной секты амишей.
Ген APOC3 кодирует аполипопротеин C3 – белок, входящий в липопротеины очень низкой и высокой плотности. Считается, что этот белок подавляет активность ферментов, расщепляющих триглицериды (простые жиры), что приводит к повышению их концентрации в крови. Повышенный уровень триглицеридов приводит к развитию атеросклероза, и, как следствие, к поражению коронарных артерий и ишемической болезни сердца. У носителей R19X вырабатывается значительно меньшее, чем при ее отсутствии, количество аполипопротеина C3, уровень триглицеридов в крови у них низкий, а «хорошего» холестерина – высокий, что в целом снижает риск развития заболеваний, связанных с нарушением липидного обмена.
Как отмечают авторы, их работа лишний раз демонстрирует важность генотипирования членов изолированных сообществ. Поскольку ген APOC3 присутствует у всех людей, полученные данные открывают пути для разработки препаратов, ингибирующих синтез аполипопротеина C3, улучшающих липидный профиль крови и тем самым способствующих терапии сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний.
28.12.2013, medportal.ru
У московских инвалидов появится возможность проходить реабилитацию дистанционно с использованием программ Skype. Программа уже стартовала в нескольких округах, сейчас планируется расширить сферу ее действия на весь город.
12 мая со своим новым хозяином встретится первая в стране собака-поводырь для слепоглухого, прошедшая специальную подготовку. Друга обретет Артем Абрамов из Чебоксар, 19-летний ...
Главный психиатр-нарколог Минздрава России Евгений Брюн сообщил о скором создании специализированных бригад скорой помощи, в которых будут работать врачи-наркологи. В 2016 году по плану начнут работать три экипажа — два на юге и один на юго-востоке Москвы.
Московские наркоманы, уже начиная с этого года, смогут получать бесплатный антидот на случай передозировки, препараты будут выдаваться в ...
Мужчина, страдающий 4 стадией рака легкого, будет получать необходимый ему кризотиниб бесплатно. Препарат не входит в льготный перечень лекарств, однако пациенту вместе с юристами организации «Движение против рака» удалось добиться признания права на назначение лекарства по жизненным показаниям.
Кризотиниб был выписан мужчине в октябре 2015 года, врачи РОНЦ им. Н.Н. Блохина подписали ...
В последнюю среду мая празднуется Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом. В Москве прошел приуроченный к этому дню II открытый фестиваль «Ради себя. Ради свободы», на котором «Московское общество рассеянного склероза (РС)» представило новый справочник для маломобильных граждан под названием «Карта доступности». созданный совместно с Центром городских иссле ...
Альтернативой фитнес-браслетам и другим устройствам, отслеживающим вашу активность, может прийти крошечный электронный «пластырь». Он был разработан учеными из Калифорнийского университета (University of California).
Прибор, получивший название Chem-Phys, прикрепляется на кожу в области груди и передает отслеживаемые параметры на смартфон или компьютер. Патрик Мерсье (Patrick Mercier) ...
Потеря Y-хромосомы – одна из наиболее часто возникающих у мужчин мутаций, которая встречается примерно у 20% восьмидесятилетних мужчин. Исследовательская группа из Университета Уппсалы (Uppsala University) выяснила, что утрата Y-хромосомы клетками крови ассоциирована с развитием болезни Альцгеймера.
Для этого авторы провели исследование, в котором приняли участие около 3200 мужчин в возраст ...
Житель Китая Ву Пиннгуи (Wu Pinggui) стал одним из двухсот пациентов, которым была пересажена свиная роговица. Подобная трансплантация была разрешена в стране в прошлом году – правительство полагает, что это поможет решить проблему дефицита донорских органов.
До недавнего времени роговицу для трансплантации брали у китайских заключенных, однако не так давно это было запрещено, после чего пр ...
Исследовательская группа из Нидерландов во главе с Йоханнесом Го (Johannes Gho) выяснила, что у каждого четвертого пациента, перенесшего инфаркт, в течение четырех лет инфаркт развивается повторно. Среди факторов риска ученые из Медицинского центра при Университете Утрехта (University Medical Center Utrecht) назвали пожилой возраст, диабет и низкий социально- экономический статус.
Для того, чтобы ...
Оказывается, детский плач негативно сказывается на работе головного мозга. Страдают от него не только родители, но и те, у кого нет детей.
Исследователи из Университета Торонто (University of Toronto) провели исследование, в котором участникам предлагалось выполнить ряд интеллектуальных тестов и параллельно случать записи детского плача или смеха.
Участники проходили испытание, в основе которого ...
Исследовательская группа, объединившая ученых из Италии, США и Великобритании, обнаружила новые свойства флавопиридола, синтетического флавоноида, который ранее использовался для лечения некоторых форм рака.
Оказалось, что этот препарат можно применять для борьбы с опухолями головного мозга. Лечить глиобластому и другие формы рака мозга довольно сложно, опухоли быстро прогрессируют и, несмотря на ...
Группа ученых из Австралии идентифицировала ген, ответственный за возникновение диабета 2 типа. Для этого Дэмиен Китинг (Damien Keating) и его коллеги из Университета Аделаиды (Adelaide's Flinders University) изучили геном пациентов с синдромом Дауна.
Известно, что у людей, страдающих этим заболеванием, в геноме присутствует третья копия 21 хромосомы. У больных с синдромом Дауна развивается б ...
Житель Великобритании Виктор Марстон (Victor Marston), который через полгода планирует отметить свой столетний юбилей, возможно, является самым старым пациентом, вылечившимся от рака.
В начале мая он перенес операцию по удалению злокачественной опухоли кишечника. Марстон борется с раком кишечника не в первый раз – за последние восемь лет это третья подобная операция. Марстон неожиданно почу ...
Житель Лондона Джеймс Янг (JamesYoung) потерял руку в результате железнодорожной катастрофы. Konami, фирма, занимающаяся разработкой видеоигр, создала для Янга необычный роботизированный протез.
Протез функционирует подобно многим другим подобным конструкциям – бионическая рука снабжена сенсорами, улавливающими движения плеча и передающими сигналы к кончикам пальцев. Удивительно не то, как ...
В Москве стартовал пилотный проект по организации профильного обучения – в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова открылся ресурсный центр «Медицинский Сеченовский предуниверсарий». Предуниверсарий – совместный образовательный проект университета и столичных департаментов образования и здравоохранения по подготовке учеников медико-биологических классов города к обучению в медицинско ...
Татьяна Яковлева, заместитель министра здравоохранения РФ, предложила и врачам, и пациентам оформлять жалобы, если они столкнулись с некачественным лекарством. Она сообщила, что в каждом таком случае следует обратиться в Росздравнадзор.
14 человек в США скончались, приняв под видом популярного обезболивающего Norco другой препарат, содержащий сильнодействующий опиоид фентанил. Norco — анало ...